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| 根据耳聋发生时间可分为先天性和后天性两种。根据耳聋发生机制可分为传导性、感音神经性和混合性3大类。根据是否存在器质性病变分为器质性聋和功能性聋。通常以500Hz、1000Hz、2000Hz和4000Hz的平均听阈为分级标准。详情>> |
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听力筛检或超音波检查结果正常，仍然要追踪注意宝宝成长过程中，任何可能与听力相关的发展迟缓或者是腹腔疾病所引发的徵兆，并由医师检查诊断。因为不论是听障或腹部疾病，有一部份是后天的因素所引发或者是在早期并不明显而无法检查出来的。
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进行音叉检查及纯音听阈测听，以查明耳聋的性质及程度。听力和前庭功能检查方法很多，可用手表声试验；也可通过静止站立与步态姿势的观察，来判断平衡功能的头部。早期积极治疗急、慢性化脓性中耳炎和分泌性中耳炎是防治传导性聋的重要措施。
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先天性耳聋一半以上与遗传因素有关，许多迟发性听力下降也与自身基因缺陷有关，或者因基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋，其造成的残疾程度远较常染色体显性遗传性聋严重。
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耳聋是个古老又年轻的疾病，“古老”是因自人类产生以来，失聪一直是困扰人类的顽疾；“年轻”是因随着人们对耳聋研究的逐步深入，尤其是对感音神经性耳聋在分子水平的认知以及人工耳蜗在临床的推广应用，耳聋的防治迎来了新的春天。
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| 先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病，在新生儿中的发病率高达1%。通过耳聋基因诊断能够了解耳聋发生的病理机制，预测患者病情的预后及其下一代出现耳聋的概率，根据不同情况进行早期干预。详情>> |
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耳聋是严重影响人们生活质量的常见疾病之一，也是临床上常见的遗传病。解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王国建博士强调，减少耳聋的发生重在早期的预防与干预，对于遗传性耳聋的预防，明确耳聋病因是关键。
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中国工程院医药卫生学部、中国医师协会检验医师分会、中华医学会检验分会等联合主办第一届中国分子诊断技术大会，旨在为学术界、医务界、产业界搭建起分子诊断技术研究与应用的桥梁，推动我国分子诊断技术紧跟国际前沿，快步向前发展。
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传统检测手段的缺憾，催生了基因芯片诊疗的诞生与广泛应用，它有望成为新一代的集成化基因工具，在耳聋的大规模筛查和预防中大放异彩。
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目前研究表明，50%的耳聋为遗传性耳聋，据《中华医学杂志》报道， 对父母进行耳聋基因诊断并配合胎儿产前基因诊断，在预防耳聋家庭再次生育聋儿上可以起到明确的指导作用，并可引入正确的干预机制。
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晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)经过博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心的研制，日前通过国家药监局的注册审核。该产品可对中国人群中常见的遗传性耳聋基因突变热点进行检测，从而能够确定造成耳聋的真正原因。
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由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分。遗传性耳聋基因检测，就是通过分析被检者的DNA，确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而为耳聋的临床诊断提供依据。
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每年在我国，由于抗生素的应用，发生了大量的药物性耳聋病例，在这些病人中有很大比例与线粒体基因突变（线粒体基因A1555G突变是最频发的突变）有关，这就迫切需要相关技术进行基因突变的新生儿筛查或用药前检测。
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| 301医院聋病分子诊断中心从2003年起实施前瞻性的全国性聋病分子流行病学调查，以统一的策略和方法在全国不同区域进行大规模重度神经性耳聋的分子病因学调查，为耳聋基因诊断在全国范围开展提供流行病学数据。详情>> |
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近年来国外的多项研究表明大前庭水管综合征和Pendred综合征与PDS（SLC26A4）基因突变有密切的关系。本文报道2个大前庭水管综合征家庭，2个家庭子女均患有双侧感音神经性聋，针对他们的基因型分析均发现PDS基因的双等位基因突变。
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GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHI）密切相关。为此，我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测，以了解中国NSHI患儿的GJB2基因突变特点。为我国GJB2基因突变图谱的绘制提供一定的基础。
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本研究是迄今为止非综合征型聋人群规模最大的GJB2 235delC突变调查，共分析了6008条GJB2等位基因。研究结果表明GJB2 235delC突变在相当高比例的中国非综合征型聋患者中存在。GJB2基因虽然短小，但是具有很高的突变率。
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| 王正敏院士领衔历时近10年成功研发了拥有完全自主知识产权的“国产多道程控人工耳蜗”，各项指标均达到了国际先进水平。由于出生缺陷而导致新生儿听觉的丧失，将可以通过植入性耳膜助听器使其像正常儿童一样听说读写。详情>> |
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人工耳蜗植入手术是目前帮助重度听力损失的聋哑人恢复听觉的唯一有效手段。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科专家王正敏院士和他的科研团队研制成功我国第一部数字化可编程人工耳蜗。我国也拥有了自主创新和自主知识产权的高科技人工耳蜗。
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对药物性耳聋易感家系，只要通过基因检测，进行安全用药，其实是可以避免耳聋的。温州医学院以管敏鑫教授为首的科研团队在国内外首次提出了“母系遗传药物性耳聋的致病机制”，并发明了耳聋基因检测方法。
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| 突发性耳聋是一种突然发生的原因不明的感觉神经性耳聋。近年来，由于生活方式改变、工作压力加大等等因素，突聋的发病有日益增加的趋势，发病年龄也趋于年轻化。突聋患者发病前常有生气等负面情绪刺激以及疲劳，饮酒等诱因。详情>> |
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2009年6月21日，“中国首届听力障碍预防与耳聋基因诊断战略峰会”召开。与会代表们围绕基因诊断和产前诊断在耳聋预防及优生优育工作中的重要作用，以及如何实现以耳聋基因诊断平台为核心的转化医学应用基地在全国范围内的推广，进行了探讨。
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青年人塞着耳机，样子很酷，却在透支听觉细胞。不反对挖耳，却要注意卫生和安全。老人防聋，不妨试试“红绿药方”。万一孩子初生时不幸是先天性耳聋，除及早发现，佩戴助听器，植入人工耳蜗外，专业的康复和矫治必不可少。
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经过几年努力，解放军总医院耳鼻咽喉研究所的专家们陆续收集到50余个具有中国特色的遗传性耳聋大家系，每个家系都有各自不同的遗传规律；不同的遗传规律背后，隐藏着不同的致病基因；不同的致病基因，都演绎着不同的攻关故事。
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第131期东方科技论坛于2009年9月4日至6日在上海举行。本次论坛主题为遗传性耳聋的现代诊断与生物学治疗，30余位遗传性耳聋相关研究领域的国内外专家受邀参加此次高峰论坛。会议就遗传性耳聋的诊断与治疗展开热烈的交流讨论。
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| 生物芯片就是在一块指甲大小的玻片、硅片、尼龙膜等材料上放上生物样品，然后由一种仪器收集信号，用计算机分析数据结果。在一张载玻片大小的生物芯片上可以检测多至成千上万个基因，从而达到高通量，快速，简便进行检测的目的。详情>> |
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邰丽华在《千手观音》中的精彩表演给观众留下了难忘的印象，人们为这位美丽的舞者是聋哑人而感到惋惜。两岁时，邰丽华因高烧注射链霉素而失去了听力。科技发展到今天，有了生物芯片检测技术，像她这样的“一针致聋”的情况完全可以避免。
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科技部官方网站日前发布《2010年度国家有关科技计划项目的通知》，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）入围2010年度国家重点新产品计划，并将获国家重点新产品证书。
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对于常规诊断实验室，ASPUA具有一些独特的优点。应用它对11种突变进行多重检测。ASPUA通用芯片使得多重检测具有高度的灵活性，而且基因位点的数目还可以增加。微阵列芯片的格式还可以被重新设计，用以在一张芯片上同时检测更多的样品。
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目前，传统基因诊断方法包括酶切，限制性片段长度多态性分析，DHPLC，直接测序等，这些方法或不能定性，或耗时费力、耗材昂贵，难以同时对不同基因的多个突变位点进行检测。因此有必要建立一种高通量高效率的基因突变检测方法。
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“遗传性耳聋基因芯片检测系统”为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”，提供了有效的高科技手段。通过该系统进行基因检测，具有准确可靠、速度快、操作简单等特点，且价格低廉。将进一步促进我国耳聋预防策略完善，有助实现规模化预防。
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从2007年4月正式进入临床领域以来，耳聋基因芯片检测技术已经为3000多个聋病患者作了基因检测，找到其耳聋基因上的病因，同时还为几百对家族中有聋病患者的育龄夫妇作了耳聋基因筛查，使这些家庭规避了生育聋儿的风险，获得了健康的孩子。
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