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预防医学的成功范例，转化医学的开路先锋 |
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中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会会议纪要 |
2009年6月21日，“中国首届听力障碍预防与耳聋基因诊断战略峰会”在清华大学医学院隆重召开。此次会议由中国人民解放军总医院和中国听力医学发展基金会主办，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会、中国聋儿康复研究中心及中国医药生物技术协会生物芯片分会协办，清华大学医学院和生物芯片北京国家工程研究中心承办。科技部、卫生部、国家人口与计划生育委员会、中国残疾人联合会等国家相关部门领导及沈岩院士、王正敏院士等专家会同全国各地三十多家三甲综合性医院耳鼻咽喉－头颈外科主任、临床专家及相关单位的专家代表近80人参加了此次会议。
2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国有听力障碍患者多达2780万人，列各类残疾之首，每年新生听障儿童多达3余万人。其中，遗传因素在所有致聋原因中占有高达60%的比例，因此，听力障碍的预防一直是我国政府及各级主管部门、医疗部门工作的重点，长期以来，经过很多有识之士的努力，这方面的工作也已取得了巨大的进步，但是由于我国幅员辽阔、人口众多，地域经济发展不均衡以及技术手段的不发达，决定了我国听力障碍的预防工作任重而道远。
在峰会上，由中国人民解放军总医院李书章常务副院长、清华大学陈吉宁常务副校长、中国听力医学发展基金会陶斯亮理事长致大会欢迎辞；国家自然基金委副主任、国家人类基因组北方中心副主任沈岩院士，卫生部听觉医学重点实验室主任、上海市听觉医学科学研究所所长王正敏院士、国家人口和计划生育委员会科技司张世琨司长、科技部社会发展司王震处长、卫生部妇幼保健与社区卫生司张伶俐处长、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科韩东一主任、生物芯片北京国家工程研究中心程京主任等领导和专家发表讲话。与会的领导及专家们一致对这种研发、临床应用单位及社会力量共同发起、政府参与的峰会形式给予了极大的肯定，并认为基因诊断学技术与中国听力障碍预防相结合，将为我国以出生缺陷预防和早期发现为重点的人口素质工程的开展做出重要贡献。与会领导和专家认为，这是“中国科技进步的希望” （张世琨司长），“基因诊断是时候了”（沈岩院士），“应尽快推进全国耳聋基因诊断的开展”（王正敏院士）。
在随后进行的专家报告中，中国聋儿康复研究中心副主任孙喜斌教授做了《中国听力障碍人群现状》的报告；中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心主任戴朴教授报告了聋病分子流行病学调查结果以及基因诊断和产前诊断在耳聋预防中的作用，阐述了“遗传性耳聋基因芯片检测系统”在临床推广的必要性和紧迫性，并提出了《基因诊断与中国人听力障碍预防策略》；吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科专家介绍了“遗传性耳聋基因芯片检测系统”在吉林大学第一医院的临床试用情况。美国辛辛那提大学人类遗传学终身教授管敏鑫，哈佛大学儿童医院基因诊断中心主任吴柏林，分别作了《药物性耳聋的分子机制及预防》及《耳聋基因诊断与转化医学》的报告。报告中，两位学者均对我国耳聋分子遗传机制研究、聋病分子流行病学调查以及耳聋基因诊断的临床应用和基因芯片产业化工作给予了高度评价，认为其是“预防医学的成功范例”和“转化医学的开路先锋”，内容可以推广到医学界和科学界更深更广的领域。
大会报告结束后，与会代表们围绕基因诊断和产前诊断在耳聋预防及优生优育工作中的重要作用，以及如何实现以耳聋基因诊断平台为核心的转化医学应用基地在全国范围内的推广，进行了广泛而深入地探讨。经过充分地交换意见，与会代表达成以下共识：
一、中国人群中致聋基因突变携带率约6％（总数约7800万），导致中国耳聋人口众多，每年新生聋儿逾3万。因此，制定全国性预防策略，并构建科学、高效的预防体系对于提高我国出生人口素质具有必要性和迫切性。
二、通过基因诊断能对占聋人群体40%的遗传性耳聋及药物性耳聋准确诊断并进行早期防治，这既是预防医学的经典范例，也是转化医学的开路先锋；在全国范围实现相关耳聋规模化预防的时机已成熟，并迫在眉睫；其顺利实施将对中国预防医学和优生优育工作产生深远影响，并使我国耳聋防治工作跻身世界前列。
三、耳聋基因诊断的实施与推广需要全国耳鼻咽喉头颈外科学界、妇幼保健、听力康复机构，以及各级政府部门尤其是卫生、科技、残联、计生等部门的密切合作和共同推进。
四、实现遗传性耳聋的整体预防依赖于高效、可靠并符合中国人群耳聋遗传特征的检测技术，以基因芯片为代表的耳聋基因诊断新技术具有较高的科学性和推广价值。
最后，韩东一教授在致闭幕辞时殷切地希望全国同道及政府相关部门密切合作，依托自主研发的高科技成果，共同开创防治遗传性耳聋的新局面。
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