栏目主持：潘锋
本期话题：耳聋就在我们身边
3月3日是第九个“爱耳日”，今年爱耳日的主题是“奥运精彩——我听到”。每年两会都有人大代表和政协委员就提高人口素质、降低出生缺陷提交议案和提案。耳聋具有遗传性，我国已开展的新生儿聋病易感基因筛查工作将在一级预防层面减少耳聋的发生。卫生部和中国残联最新统计资料显示，我国目前有1.2亿人存在听力障碍，其中听力语言残疾者达2780万人。
王秋菊 教授，中国人民解放军耳鼻咽喉研究所临床听力医学中心主任
《左传》曰：耳不听五声为聋。
“十聋九哑”，耳聋使人们失去了言语交流的能力，无法与亲人、朋友亲切交流，从此丧失了认识世界、接触世界的重要途径。对于婴幼儿来说，3周岁以前是学习语言的关键时期，耳聋即使是轻度听力损失，也往往能够导致小儿语言障碍，甚至智力发育迟缓，造成其心理和行为交往的缺陷。生活在无声世界中的耳聋患者会逐渐变得自卑、孤僻，身心健康严重损害，社会交往、活动能力下降，生活质量受到严重影响。耳聋无疑是人类的最大苦难之一。
60%耳聋属遗传性耳聋
大量的医学研究和统计显示，约60%的耳聋属于遗传性耳聋。遗传性聋，顾名思义就是指与听觉系统功能有关的因遗传物质缺陷而导致的听力障碍，与耳聋相关的遗传基因的突变并不少见，这就是耳聋发病率之所以居高不下的重要原因之一。遗传性聋不仅会影响到耳聋患者本身，而且还可以遗传给后代，犹如一个在人类群体中代代相传的隐形杀手。遗传性聋的患儿，其致病的根源是聋儿的父母亲将有缺陷的基因传递给了下一代。
遗传性聋可以是以常染色体显性遗传方式出现，这种显性遗传方式会导致家族中每一代人里出现约50%的耳聋患者，男女均可发病。这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年开始出现逐渐加重的听力损失。因此，如果发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失，应该考虑存在遗传性聋的可能。
遗传性聋也可以是以常染色体隐性遗传方式出现，这种方式遗传的耳聋很常见。隐性遗传的耳聋，往往患儿在出生后就被发现为重度或极重度耳聋，即使是父母双方听力正常，其生育的孩子也有可能是一个先天性听力障碍的患儿。隐性遗传性聋似乎不太容易被确定，因此，如果家有聋儿，则60%的可能首先考虑为遗传导致，而在遗传性聋中70%～80%应考虑是隐性遗传，目前可以通过基因诊断来确定耳聋的病因和遗传方式。
遗传性聋除了常染色体显性遗传和隐性遗传两种以外，还有X连锁遗传，表现为女性携带、男性发病的特点，也就是所说的传男不传女。
还有一种值得关注的耳聋是与跑跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性聋，医学上称之为“大前庭水管综合征”。这种患者刚出生时的听力损失不重，但是每次摔倒，甚至在跑跳运动或头部轻度外伤后均会出现听力下降。对于3岁以内的小儿家长则很难发现，只是发现孩子对声音迟钝，越来越不愿意对家长的指令产生快速的反应，此时，家长应该意识到可能是孩子的听力出现问题。
药物性耳聋为终身耳聋
药物性耳聋是一种很重要的、由遗传和环境互相影响所导致的耳聋，它是指使用某些药物治病或人体接触某些化学制剂、所引起的因位听神经系统中毒性损害而产生的听力下降、眩晕甚至全聋。药物性耳聋由于存在母系传递的线粒体基因突变，因此对氨基糖甙类药物极其敏感，可以说只要用一针就可以导致耳聋。由氨基糖甙类引起的药物性耳聋为终身耳聋，目前世界上尚无治疗的良方。
每年我国新增3万聋儿，其中有60%以上为药物性耳聋患者。我国聋儿发病比例高于发达国家，而且多数为药物性耳聋，每年的新增聋儿中半数为药物中毒性耳聋。由于滥用耳毒性抗生素，造成全国每年有几万名后天药物性耳聋患者，约占所有药物性耳聋患者总数的35%，而因感冒发烧使用抗菌素不当致聋的则占药物性致聋的68%，已远远超出了先天性耳聋的人数。
除了人们现在所熟知的链霉素以外，临床上常用的氨基糖苷类抗生素还有卡那霉素、核糖霉素、庆大霉素、妥布霉素等近20种，而且氨基糖甙类抗生素与强利尿药（如呋喃苯酸、利尿酸等）联用，还能加强氨基糖甙类抗生素的耳毒性副作用，可致严重暂时性或永久性耳聋。另外，还需要注意的是，一种氨基糖甙类抗生素不宜与其他氨基糖甙类抗生素联用，这样做不但抗菌作用不扩大，因共同的毒性基础，还可增强对第八对脑神经和肾脏的毒性，极易引起永久性耳聋。
聋病基因筛查终身预防
基因与人体的生理状况关系密切，如果正常的基因发生了变化，则可能导致疾病的产生，发生变化了的基因就是病因。基因检测就是从病人的组织或者血液中分离DNA样品，扫描与某一特定疾病相关的特定DNA突变位点。对于新生儿，我们要为每一个孩子进行听力筛查；随着孩子的成长，直到6岁为止，每年均进行一次听力检测是很有必要的，这样可以避免孩子随后可能出现的听力损失。
目前，我国已经开展了新生儿聋病易感基因筛查工作，力图在一级预防层面减少耳聋的发生。新生儿聋病易感基因筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上，融入聋病易感基因分子水平筛查的理念。它的提出基于10余年来新生儿听力筛查实施模式的经验积累、遗传性耳聋基因学研究的进展以及聋病基因诊断技术的日臻完善。
为预防遗传性耳聋，我们倡导在对每一个新生儿进行听力筛查的同时进行基因筛查，以便每一个新生儿在其成长过程中，父母都能了解其内在的优势和劣势，能够做到清楚、科学地应对由于自身基因缺陷而面临的潜在听力危机，通过有效避免不良因素的干扰，保证孩子在一个健康的听力状况下成长。新生儿听力筛查的目标希望做到聋而不哑，而融入聋病易感基因筛查则可以做到在全社会范围内有效减少聋儿的出生，有效咨询耳聋基因的携带者，使他们孕育一个听力正常的新生儿。我们建议在孩子的早期成长过程中，家长应该细心观察孩子的听力变化情况，一旦发现孩子的听力有下降，就要到医院详细检查，由医生作出正确的诊断。
及早进行药物性耳聋易感基因检测是终身预防耳聋的最有效手段之一。对于氨基糖甙类抗生素易感人群，应谨慎使用氨基糖甙类药物，如果发现家里有人因感冒发烧曾经用过氨基糖甙类药物后出现耳聋，要尽早到医院进行基因检测，看是否有药物敏感的基因突变，以避免悲剧的发生。除注意氨基糖甙类抗生素的使用外，还要避免耳部外伤，避免噪声刺激，避免感染。
由于耳聋具有遗传性特征，聋人之间的婚配要有遗传咨询师的指导，以避免再次生育一个聋儿，近亲结婚也应避免。对于已经有了一个聋儿的家长，要第二胎之前进行聋病基因诊断，家长及聋儿均应进行检测，这样可以指导生育第二胎，可以有望获得生育一个正常听力儿的机会。不断加强宣传和科普知识也是预防遗传性和药物性耳聋的一个非常有效的手段。
