戴朴 于飞 韩冰 吴皓 袁永一 李琦 王国建 刘新 贺佳 黄德亮 康东洋 张昕 袁慧军张丽君 韩东一
（解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，上海新华医院耳鼻咽喉头颈外科，第二军医大学卫生统计教研室，美国休斯敦贝勒医学院大学分子和人类遗传系）
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2007年11月第42卷第11期（节选）
1. 资料与方法
1.1 患者和DNA样本
共收集来自全国26个地区的3004例无血缘关系的非综合征型聋患者，父母均不包括在研究对象中，其中男1706例，女1298例，年龄2全30岁，平均(13．8±4．5)岁。
病例的收集主要通过聋哑学校，这些学校的学生主要来自所在地省份，可以代表这些地区。
另外368例健康听力对照个体（汉族中国人）和98例来自新疆的维吾尔族健康个体也进行了GJB2 235delc突变的分析。
1.2 突变分析
应用前向引物（5‘-TTGGTGTTTGCTCAGGAAGA-3’）和反向引物（5’-GGCCTACAGGGGTTTCAAAT-3’）扩增含有GJB2 235位点的片段，然后用多聚酶链扩增-限制性酶切长度多态性方法（polymerase chain reaction-reaction fragment length po1ymorphism，PCR-RFLP）鉴别GJB2 235delC突变存在与否。
1.3 统计分析
统计分析应用SAS9.1.3软件。
2. 结果
3004例患者的PCR—RFLP分析结果显示了GJB2 235delC纯合和杂合突变分布的广泛性和不同地区的等位基因频率的差异（表1）。其中，233例（7.8%）携带GJB2 235delC纯合突变，255例（8.5%）携带GJB2 235delC杂合突变，GJB2 235delC纯合突变的频率从拉萨的0到北京的14.7%，GJB2 235delC杂合突变的频率从拉萨的1.7%到上海的16.1%。携带至少一个GJB2 235delC突变的总患者例数为488例（16.3%）。在江苏南通高达26.5%的患者携带至少一个GJB2 235delC突变，在西藏拉萨却仅有1.7%患者携带GJB2 235delC突变。在各地区的235delC突变等位基因频率从0.9%至19.5%，全国的平均235delC突变等位基因频率为12%。235delC纯合突变、杂合突变和等位基因频率在不同地区的差别非常明显，7个235delC等位基因频率超过20%的城市中有6个位于东部省份。
表1 全国各地区235delC纯合、杂合突变的分布及其等位基因频率
235 delc突变的等位基因频率在各民族耳聋人群中分别为满族：9/38，23.7%；蒙族：11/60，18.3%；汉族：655/5032，13.0%；回族：25/248，10.1%；新疆少数民族：7/138，5.1%；西南少数民族：10/244，4.1%；藏族：2/244，0.8%。
3. 讨论
本研究是迄今为止非综合征型聋人群规模最大的GJB2 235delC突变调查，共分析了6008条GJB2等位基因。研究结果表明GJB2 235delC突变在相当高比例的中国非综合征型聋患者中存在，若估计在中国有800万聋哑患者，假设有16%的患者携带有GJB2 235delc突变，这样可能会有128万中国耳聋患者出现这一突变的检测阳性。GJB2基因虽然短小，但是具有很高的突变率，如果检测出235delC的杂合突变，应该进一步分析GJB2基因去寻找第二个突变等位基因。我们筛查了368例正常个体，确定5例携带235delC杂合突变，同时，我们还筛查了98例维吾尔族正常个体，未发现1例携带235delC突变，这样汉族的235delC携带频率约为1.4%，这一携带率与亚洲其他群体的携带率相仿。
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