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近日，来自英国伦敦的消息称，英国欲成为癌症和罕见病遗传研究的全球领先者，这些研究将改变疾病的诊断和治疗方式。而这一切要归功于一项超过3亿英镑的组合投资。
据悉，该项目规模堪称世界之最，科学家将历时4年开展创新研究来解码10万个人类基因组，如病患个人DNA密码。同时，该项目也得到了英国首相的承诺，以此来确保NHS（英国国家医疗服务体系）以及英国的研究和 领域处于全球现代医学发展的前沿。
专家表示，了解一个癌症患者或某种罕见病患者的基因组，将会更好地帮助科学家和医生了解疾病如何发展。而这个项目有望以更新的和更好的检测方式、用药和治疗方式来改变医疗保健的未来。预计它将为数千个受到罕见遗传病和癌症影响的家庭提供“救命稻草”。
预计在2017年前，英国将测序10万个人基因组。如今，在世界领先的研究机构携手及新组合投资的协助下，10万人基因组计划早已进入里程碑阶段。
另据了解，Illumina公司（遗传变异和生物学功能分析领域的优秀产品、技术和服务供应商）将在未来4年向英国投资1.62亿英镑，在基因组测序领域创造新的认识和就业机会。
“这项投资不仅能帮助 行业蓬勃发展，还有望为富有才华的英国科学家创造引领世界的机会。经过技术的铺垫，最终将让所有NHS患者受益于这项令人兴奋的新技术。”专家表示，这项研究将NHS推向科学探索的最前沿，即NHS成为世界上首个提供基因组医学服务的主流医疗服务机构，并且这种基因组医学服务将作为其日常护理一部分。
专家预计，新一代测序技术的快速发展所带来的对更多物种、更多个体、更多层次上进行全基因组测序，以及大规模的基因组数据的分析和管理，正在成为推动 创新的源泉，并将为人类重大疾病预测、预防、诊断和治疗奠定基础。
正是基于这样的共识，各国纷纷启动自己的基因组计划，美国建议启动“百万美国人基因组计划”，加拿大政府也启动了“加拿大个人基因组计划”，预计将在10年间对总计10万人进行测序。这些人群基因组项目的启动必将带来医学研究和应用的革命性变化。
不过，专家也同时指出，中国不宜盲目跟从，一定要从自己的软硬件现状出发，真正有效利用全球数据，争取少投入而达到我国健康应用的需求。应该从数据利用入手，利用国际上已有数据结合中国人群特点，启动从数据到临床的研究计划。（贡晓丽）
《中国科学报》 (2014-09-17 第7版 医械)
