基因组学研究是近20年来最受关注的科研项目之一，许多媒体曾宣传它在癌症、糖尿病、老年痴呆症等疑难杂症治疗方面具有广阔前景，投入大量科研经费的多国政府也对其寄予厚望。6月13日，美国《纽约时报》在头版刊出“唱衰”基因组学研究的评论文章，认为这项研究还停留在基础阶段，要用于临床还有很长的路要走。
基因研究还没发挥医学作用
“人类基因组计划”（HGP）由美国科学家在1985年提出，1990年启动。该计划要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因图谱。该项目预算为30亿美元，汇集了多国来自各个领域的科学家，规模之大甚至超过美国研发原子弹的“曼哈顿”工程。
2000年6月26日，“人类基因组计划”小组宣布完成基因图谱草图。时任美国总统克林顿说，这一进展将“彻底改变我们对绝大多数疾病的诊断、预防和治疗手段”。但迄今为止，基因图谱并没有真正在医学领域发挥作用。
从那时起，研究人员将更多精力用于寻找与疾病有关的基因位点以及基因变体。2002年，美国国立卫生研究院启动了一项耗资1.38亿美元、被称为国际“人类基因组单体型图”（HapMap）的计划，目的是编制欧洲、东亚和非洲的人类基因变体目录，很多大学和研究所也在进行类似研究。2004年10月，人类基因组完成图公布。当时大众对基因组学研究的期望达到顶点，媒体开始憧憬“基因组图谱将成为攻克疑难杂症的指南针”。基因组学研究便以很快的速度成为研究热点。
正是在基因组学研究前景的鼓励下，美国伯明翰妇女医院流行病专家妮娜佩因特带领的医疗小组，曾试图收集与心脏病有关的基因变体，希望在治疗方面提供有价值的信息。他们一共收集了101种与心脏病有关联的基因变体。但经过对1.9万名妇女进行的为期12年的跟踪研究，这些收集到的变体最终被证实——不具备预测疾病的实用价值。佩因特在美国《医学协会杂志》2010年2月号上发表的报告称：与基因组学研究相比，反而是已经过时的家族病史研究法更有指导意义。
基因组学研究的“前程似锦”也让企业界心动，多家制药公司已经投入了数十亿美元，推出了几款基因工程药物。这些药物在概念上倒是很有吸引力，然而很快便湮没无闻。因为与传统药物相比，它们没有明显优势。出现这种现象的主要原因是，大多数疾病的遗传学机理远比我们预想的复杂，在基本科学原理尚未弄清的情况下，谈论医学应用确实操之过急。《纽约时报》援引美国国家癌症研究所主任哈罗德瓦莫斯的话说：“和医学应用相比，基因组学研究更接近科学研究。”
给每人画一张基因组图谱
虽然基因组学研究的现状让人失望，但不能就此认为，“人类基因组计划”当初的承诺是空头支票。很明显，基因组学研究已在很大程度上改变了生物学的现状，使“分子生物学”的意义更加完整，特别是在一些重要领域如合成生物学上起到了关键作用。在此过程中，人们对基因结构有了更深刻的认识。例如，研究人员曾发现代表最高进化水平的人类拥有2.1万个具有蛋白质编码功能的基因，但令人意外的是，蛔虫也拥有差不多的蛋白质编码基因。后来科学家进过深入研究才发现，人类和其他动物的蛋白质编码基因的数量几乎一样，不过，人类的基因排列方式要复杂得多。
在对基因组学研究进展产生不满后，一些研究人员开始将注意力转向单个基因缺陷引起的罕见遗传病，并在确认病因方面取得了丰硕的成果。去年9月中旬在纽约冷泉港举行的第二次“个人基因组”会议，与会学者的报告给人留下了深刻印象。
美国华盛顿大学的杰辛德报告说，用一种测单个外显子（即可编码蛋白质的基因）序列的方法，找到了可能是“米勒综合征”病因的源基因，患这种病的人表现为头部和面部畸形。耶鲁大学的理查德利夫顿也报告了一个基因组测序帮助病人的例子。一名医生让利夫顿研究一名看起来像患了肾病的婴儿。利夫顿的研究团队测定了这名婴儿及其家庭成员的外显子组序列后，在一个基因中发现了一个被命名为“SLC26A3”的遗传变体。它是引起这个婴儿患上先天性氯化物腹泻的原因，这是一种可治疗的病症。
寻找稀有基因变体的惟一方法，是将一个人类个体的完整基因组排列出来，或至少将其所有的基因编码区排列出来，这需要用到快速而高效的基因组测序技术。当初“人类基因组计划”小组所做的工作，打下了很好的技术基础，不足之处是成本太过高昂。目前，基因组学研究中的一大热门是个人基因组测序，科学界正合力开发“第三代测序技术”，希望降低基因组图谱的绘制成本。
“人类基因组计划”所测序的是由5个人混合的基因，由于地球上所有人的基因组99.9%的部分是相同的，这份基因组图称得上是人类基因组的“参考图”。人与人的基因组序列存在0.1%的差别，这并不意味着不重要，正是这些差别决定了每个人生理上的独特之处，决定了每个人对疾病和药物的反应不同。因此，要实现个性化医疗，势必需要测“个人基因组”。
基因的作用不宜过分夸大
基因组学研究进展让一些人产生了失望情绪，这里面还有一个重要原因——基因的作用被夸大。在“人类基因组计划”开始和执行期间，基因的作用被一些媒体随意渲染，其中一些描述含有很多夸大成分，对大众形成误导。这些报道给人这样一种印象：基因是万病之源；人的生理特征如长相是由基因决定的，一个人的个性、未来等也与基因扯上了关系；一旦基因组图谱被绘出，那些困扰人类多年的疑难杂症便不在话下。这在无形中使大众对基因组图谱的应用多了一分期待。
的确有相当多的信息埋藏在遗传密码（即由A、G、C、T四种碱基组成的基因编码）中，但它们是否决定了一切？复旦大学校长、中科院院士杨玉良在2004年举行的第12次院士大会上进行了题为“从肥皂泡到生命过程——关于基因后生物学的点滴思考”的演讲，他表示，基因对地球生命而言有根本的意义，但生命的有些奥秘比遗传密码埋藏得更深，支配生命体的除了基因，还有一些与基因无关的物理和化学法则。
杨院士举了几个生动的例子来说明其中的道理。例如，在斑马腿的跟部与腹部的交界处总是出现人字型的花纹，有人说这是基因决定的，而计算发现，无非是因为从腹部到腿跟部表皮的面积突然减小的缘故。那么，每只斑马的条纹是否完全由其基因决定呢？答案是否定的。有个实验的例子：当斑马还是胚胎的时候，在某个固定的地方施加一点摩擦刺激，其图案就明显不同。可见这不是基因决定的。同样的道理，有着斑点状皮毛图案的豹的尾巴上的花纹，一般都是从尾巴跟部的斑点图案过渡到尾巴尖上的条纹图案。这也不是基因决定的，而是因为尾巴尖上皮毛的面积较小，很容易使得斑点连接成条纹图案。
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