在沈阳202医院，一对听力正常的夫妇带着未满月的宝宝就诊，原因是宝宝出生后3天进行的听力筛查没有通过。医生对孩子开具了耳聋基因芯片的检测单，结果显示孩子GJB2基因发生纯合突变，确诊是一名先天性聋儿。所幸，由于发现得早，通过尽早干预和治疗，孩子有很大希望能正常说话和上学。
由于耳聋基因芯片的使用，聋儿的确诊比其他检测手段提前了至少3~6个月。
和沈阳这位聋儿一样的宝宝还有很多。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，在我国新生儿中，每年将新增先天性听力障碍约3.5万例，并且因不合理使用抗生素及环境因素造成耳聋的幼儿也在以每年3万例的速度递增。值得注意的是，每年这新增的6万~8万聋儿中，有80%~90%出生于听力正常的家庭。
百万患儿等不起
“我国耳聋基因携带者人数很多（约占5%），如果夫妻俩都是相同基因突变的携带者，其后代就有25%的可能性是聋儿。”解放军总医院耳鼻喉头颈外科主任、聋病分子诊断中心主任戴朴在接受记者采访时说，耳聋基因是隐性遗传，如果夫妻双方互不知情，很多孩子要等到出生后才会发现是聋儿。
戴朴告诉记者，孕妇产前筛查耳聋基因可以评估生育聋儿的风险，有效预防耳聋出生缺陷；对新生儿耳聋基因的筛查，也能在第一时间确诊先天性耳聋、及时干预避免由聋致哑，更能预警迟发性耳聋及药物性耳聋，及早干预延缓或避免耳聋发生。
中国人民解放军聋病分子诊断中心自2003年起进行了全国聋病分子流行病学调研，结果显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因、GJB3等基因是导致我国新生儿耳聋最常见的耳聋基因，主要以隐性遗传及母系遗传为主。类似的调研成果为在中国开展产前筛查耳聋基因及新生儿筛查耳聋基因提供了良好的理论基础。
“为预防遗传性耳聋，目前我们倡导对于每一个新生儿在进行传统听力筛查的同时进行基因筛查。”解放军总医院耳内科及临床听力医学中心主任王秋菊说，新生儿听力筛查的目标是希望做到聋而不哑，而聋病易感基因的筛查则可以做到在全社会范围内有效减少聋儿的出生。
此外，戴朴告诉记者，药物性耳聋基因携带者约占人群的2~3‰，“似乎比例不高，但由于是母系遗传，筛查出一个敏感个体后再去追查其母系根源，通常能在母系这一大家子中筛查出10个以上药物性耳聋敏感个体。”戴朴说，“2~3‰乘以10的话就是2~3%了，这一筛查效率非常高。”
按照戴朴给出的数据，如果对北京市20万新生儿进行筛查，不仅能及早筛查出数百甚至上千例药物性耳聋个体，还能对数千甚至上万的人群给出积极预防的建议。而如果将筛查范围扩大到全国，就能大大预防药物性耳聋的发生。
先天性耳聋还只是众多基因遗传缺陷的一个缩影。《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中多是遗传性缺陷征。另外，更多的遗传缺陷在出生时是看不到的，全部加起来，我国每年新出生遗传缺陷患儿的数量应在百万的水平。
法规滞后怠慢不起
随着基因芯片等分子诊断技术的发展，诸如先天性耳聋、地中海贫血等多数遗传缺陷疾病能够做到可防可控。然而，这些新技术目前还没能实现在临床上的大规模使用。中国医药生物技术协会理事长彭玉指出，生物技术的发展还受限于政策法规滞后、市场准入和认识等方面的挑战。
“在上海最可怕的疾病是出生缺陷。由于不重视婚检，很多疾病早期没发现，这会给家庭造成巨大负担。”中国科学院院士、同济大学副校长葛均波在接受记者采访时说，当前单独二胎政策放开的形势下又有许多新情况，对遗传缺陷疾病的早期发现、早期筛查更加怠慢不起。
葛均波告诉记者，现在国家逐步放开二胎政策，准备要二胎的大龄产妇要面临很多问题，比如40岁以上产妇生出先天性心脏病孩子的发病率明显高很多。“通过基因检测，进行产前诊断和检查，就能够避免不幸的发生。”
此外，葛均波指出，现在人口流动大、面对的工作环境、自然环境复杂多变，加之城市女性的婚育年龄越来越大，“一定要进行产前检查，这不是一个家庭的事情，是一个社会，一个民族的事情”。
而目前，常规的产前检查还没有涉及到基因筛查的层次。葛均波认为，对此我们应该出台相关的法规政策，“把能规避的疾病风险尽量规避掉”。他告诉记者，近些年来中国有一大批科学家从国外回来，致力于生物工程方面的研究，在有些方面已经走在了世界的前列，但是这些先进手段没有用到临床造福百姓，就是我们的政策法规跟不上。
“现在国家没有相应的法规出台，那么一些新技术在临床上的使用，原则上就是非法的。”葛均波说，负责任的科学家一定要呼吁国家出台相应的措施促使这个行业健康地发展。
技术企业耗不起
南方科技大学生物学系副教授贺建奎告诉记者，目前相关新技术不能直接到临床上使用，面临三大关：技术成熟度要过国家食品药品监督管理总局（CFDA）这一关，医院使用新技术、器械的资质要经过国家卫生计生委审批关，各地筛查、检测项目的定价要经过物价局定价关。“整个周期很漫长，这其实不利于技术创新企业、特别是初创企业的发展”。
贺建奎认为，技术创新型企业在对接市场需求和反馈技术革新方面扮演着重要角色，这些企业如果没有一个良好的生存环境，将不利于技术的发展和进步。
目前我国在相关生物技术的基础研究投入主要仍依赖于公共财政的投入，而国外则有相当部分的基础创新和技术研发来自于企业投入，这有赖于企业创新技术产品能够在市场上获得盈利的良性循环。可以预见，如果成熟的基因检测项目能够很快在市场上推广，企业不仅能够良好运转，还可以为后续大规模的技术革新注入动力。
记者在采访中了解到，目前相关技术在临床上应用的推动主要来自学术界和相关企业，也有一些地方政府与企业合作开展一些惠民益民项目。只是这些项目并不具有长期可持续性，大范围、大规模的开展尚缺乏顶层设计。
以先天性耳聋为例，目前在我国已经在部分省市开展了新生儿聋病易感基因筛查工作（2012年起，北京市免费为常住人口新生儿进行耳聋基因筛查）。虽然如此，我国广大的农村地区仍是一个巨大的听力保健弱势区域。农民既缺乏基本的听力保健意识，又缺少专业的听力保健人员队伍；既缺乏必要的仪器设备，也缺少足够的基金投入，这些都对先天性聋病的防控工作提出了巨大的挑战。
而要转变这一局面，就必须允许成熟的新技术迅速进入到市场，让产业迅速动起来，让创新企业盈利。
此外，贺建奎认为，从常规产前检查到基因筛查，新技术的换代，扛起这面旗帜，医生团体不应缺席。
“目前学术界态度比较积极，但医学圈子还没有去拥抱它。”贺建奎说，“要想老百姓拥抱新技术，医生先要了解它、认知它。中国医生群体整体学术氛围差一点，应该提高对新技术的嗅觉敏感度。”
大好机遇浪费不起
我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会负担。
类似地，如果我们能够对目前已知病因的遗传性疾病进行大规模检测和筛查的话，卸下这些可能造成的负担也是可期的。贺建奎提出，大范围、大规模的基因筛查不仅有助于我国将很多遗传性疾病长期维持在低发病率的水平，并且能帮助采集大样本量的健康信息，届时可以通过对医疗信息大数据的研究开展对疾病的综合防控。
贺建奎告诉记者，目前英国正在召集开展一个对10万居民基因测序和疾病筛查的项目，将获得居民各类疾病的详细遗传信息，“这是真正的大数据，它的意义远不止于对疾病的筛查，对以后治疗、管理、控制等方面都意义重大。”
可以预见，政府在健康领域的投入首先让百姓能够很快受益，接下来样本数据的提取、建立基因库等，以及在对这些数据信息的研究过程中，会发现很多新的规律，从而可以有针对性地去开发后续的芯片或者疫苗。■
