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“花1000美元，就能知道自己体内的所有秘密，并预见未来。”——这甚至成为了人们心目中一种理想的生活方式。可目前，由于风险评估的依据不足，准确性很差，对于疾病干预的指导性不大，因此，基因预测还不值得一提。
■本报记者 胡珉琦
个体化基因组学医学一直被看做是未来医疗技术的一大热点，除了疾病诊断和治疗，还能在人们出现任何症状前预测其患有某种疾病的风险，采取干预措施，降低发病几率。
“可这一切都依赖于准确的风险评估，而它又是建立在对基因测序结果的解读和分析之上的，否则，人们拿到手的个体基因测序报告只不过是一堆毫无意义的编码。”复旦大学
学院教授金力认为，目前，由于风险评估的依据不足，准确性很差，对于疾病干预的指导性不大，因此，基因预测还不值得一提。
个体基因测序还只是一堆编码
去年8月，向个人用户提供服务的基因技术公司 23andMe 发表了一份声明，声称他们正试图让美国食品药品监督管理局（FDA）批准通过7项由该公司开发的有关健康的基因检测方法。这也是面向个人用户的基因检测公司首次申请FDA审批。
该公司提出，顾客只需要邮寄一份唾液样品并支付约300美元的检测费，便可在线查询自己的基因信息，并可获知其中与健康和疾病有关的基因特性。
事实上，随着检测技术的发展和成本的下降，个人基因测序早已不再是什么遥不可及的事，但是，研究人员对测序结果的解读能力始终没有突破。
美国斯坦福大学医学院的心脏病学副教授欧安·A·阿什利在接受美国《环球科学》杂志采访时直言：“基因测序已经是既快速又便宜。但是，分析数据却让人头疼，既不快速，也不便宜。”
为了说明这个过程会有多么复杂，阿什利和斯坦福大学、哈佛大学的几位研究人员分析了一位同事的基因组序列。可即使有了原始数据，几位科学家也花费了整整６个月时间来思考这项工作应该如何进行。
研究小组发现，被检测者确实拥有几个基因突变，都与心脏病的发作风险有关。此外，分析还意外发现，他患上某种遗传性血液疾病的风险有所增高，可在他的家族中，并没有人得过这种病。因此，研究人员依然不清楚，这个意外发现确实是患病风险升高的反映，还是测序过程出了错。
由此看出，人们目前虽然可以看到自己那些与已知疾病相关基因的表达，但却很难知晓那究竟意味着什么。
个体风险评估的准确性无法保证
而据金力介绍，事实上，早在2003年，美国医学遗传学会就发表声明指出，只有真正意义上的健康服务机构才可提供相关服务；2008年美国医学会申明反对提供这类预测服务，尤其是由企业提供的；2009年，德国也立法禁止这样的服务。
“政府对此之所以如此审慎，是因为学界认为基因检测的预测性非常差。”金力指出。
尽管人类已经掌握了许多与疾病相关联的基因，理论上它们的确可以用来预测，但是大部分的单个突变相对风险很小，也就是说如果一个人带有这样的突变，跟正常人相比，风险可能只提高了20％。而且，疾病的发生往往是多个易感突变组合造成的，而不是单一突变，此外，人群之间的生活环境和习惯不同，存在个体差异。
“综合判断，这个人相对准确的发病概率到底是多少，还很难回答。”
在他看来，基因预测还有诸多问题没有解决，例如：风险评估的标准和方法是什么，谁来制定；是否拥有针对中国人的标准数据库；能否给出合理的建议；干预措施谁来制定；被测者能否从内心对预测结果作出正确的理解；检测咨询师需要什么资质；从管理上，谁来保护个人用户的利益，是否需要立法等等。
建立大规模队列研究
是给出风险评估的基础
至于应对办法，金力提出，我们需要建立针对中国人群的大量队列研究。他认为，依靠目前的基因检测的风险评估之所以不靠谱，是因为，即使找到了与疾病相关的基因，突变基因跟疾病之间的关系尚不够明确，也就是说，对于疾病本身的致病机制我们了解得还远远不够，尤其缺乏对本国人群特征的了解。
大多数常见疾病是多基因的疾病，是环境因素与遗传因素互相作用才导致的。“要想知道一个人究竟会不会得病，最好的做法就是在他还没有疾病的时候，持续地跟踪监测，看他什么时候什么基因发生了突变，20年、30年，甚至50年后，是否最终发病。”金力表示，从这个意义上来说，用流行病学现有的方法，就是对一个人群进行评估。
“所以，我们的对策应该是建立多疾病的、开放的中国大规模队列研究平台，建立能代表中国人群的大规模队列，用几十年的时间跟踪研究，找到不同突变、不同遗传因子和环境因子对这些疾病的贡献，相互作用以及干预方法。”在他看来，这是一项非常庞杂的系统工程，有了这些最基础的数据，未来可能给出的准确的个体风险评估才有可靠的依据。
而在这条道路上，科研人员所做的只能说是刚刚起步。
《中国科学报》 (2013-01-11 第12版 真相)
