期刊：Springer Nature

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每年的4月25日是DNA Day，Springer Nature为与读者一同庆祝这个日子，精心为您准备了旗下诸多遗传学优质期刊，书籍和相关精选内容，研究论文和图书章节免费开放至2020/05/25。

欢迎点击“阅读原文”浏览并下载相关内容。希望在传播前沿科学的路上，我们与您一直同行！

图1：

DNA Day 为什么定在4月25号呢？

DNA Day首先由美国参议院和众议院提出，并由第108届国会决议通过，自2003年起每年都由国家人类基因组研究所（NHGRI）组织DNA Day的庆祝活动。后来渐渐地，这个传统被许多组织自发地传承了下来。

DNA Day旨在纪念2003年来自全球多个国家的科学家宣布人类基因组计划草图的成功完成，和1953年的4月25日，James Watson、Francis Crick 以及他们的同事们在Nature 上发表的有关DNA双螺旋结构的论文发表。

庆祝这个日子也是在为学者，教师和公众提供机会，以了解和庆祝基因组研究的最新进展，并探索这些进展如何影响我们的生活。

DNA专栏

图2：图源：

微生物基因组学 | Microbial genomics

测序技术的进步和新计算方法的发展，以及测序成本的不断降低，使微生物基因组学逐渐普遍，从而大量增加了已知微生物基因组的数目。从微生物进化到微生物多样性，从宿主病原体相互作用到致病基因变异，基因组学为微生物学带来了变革性的发现。此外，基因组技术在临床诊断或流行病实时检测和监测方面显示出巨大的潜力。受Nature Reviews Genetics 编辑的委托，本专栏中有关微生物基因组学的文章强调了高通量测序对微生物学领域的影响。

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人类公共卫生基因组学 | Public Health Genomics

人类公共卫生基因组学当下的议题，包括疾病的基因组监测、遗传风险预测和个体基因组解读。

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衰老和长寿的分子基因组学 | Molecular Genetics of Aging and Longevity

本合集重点介绍衰老生物学的各个方面，旨在展示衰老特征描述方面的新进展，并关注衰老生物学领域的新课题。

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基因组学遗传学期刊/图书精选一览

图3

图4

图5

DNA研究论文

Review Article | Pan-genomics in the human genome era

自基因组时代开始以来，科学界一直依赖于单个物种的“参考”基因组，将其作为各种基因组分析的基础，包括对物种内和物种间变异的研究。随着测序成本的下降，成千上万个新的基因组被测序，科学家们开始意识到单一参考基因组不能满足所有研究目的。通过对不同的个体采样，我们可以开始组装出泛基因组，即一个物种中所有DNA序列的集合。本文回顾了在细菌到人类一系列物种内建立泛基因组的相关工作，并进一步讨论围绕获得、解释和比较泛基因组数据而提出的计算方法。随着科学家们继续对人类群体基因组变异展开详细的筛查，并开始组装第一个人类泛基因组，这些工作将帮助我们把变异与人类多样性、疾病和其他方面联系起来。

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图6

Method | Prediction of functional microRNA targets by integrative modeling of microRNA binding and target expression data

本文进行了一项大规模的RNA测序研究，从而识别了被25个miRNA负调控的基因。结合这一RNA测序数据集与公开的miRNA靶序列结合数据，能够系统地识别miRNA的靶向特征，包括miRNA结合和靶基因下调。通过将这些共同特征整合到机器学习框架中，我们开发并验证了一种改进后的用于全基因组miRNA靶序列预测的计算模型。所有预测数据可以在miRDB 获得。

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图7

Article | Familial analysis reveals rare risk variants for migraine in regulatory regions

在偏头痛基因组近期的相关研究中，已知的偏头痛风险位点总数已增加到38个。然而，偏头痛的可遗传性仍有一大部分尚未得到解释。并且有研究表明，导致基因调控异常的罕见变异在偏头痛病因学中起着重要作用。我们计划将已知偏头痛风险位点的信号对应调控机制，以找出下游靶基因， 从而解答偏头痛遗传性中的未知问题。

本文分析了一个有属于不同偏头痛谱系，并已获得基因组序列的患者的大型队列(来自155个家庭的1040人)，并研究了基因调控区域中的罕见变异与偏头痛之间的联系。并在另一个独立病例-对照队列(2027名偏头痛患者，1650名对照)中重复了该实验。

本文发现，四个偏头痛风险位点附近的调控区域，一个CpG岛和的三个多梳家族反应元件中的罕见变异均有增加。这种关联与基因座中常见的风险变异无关。这些调控区域可能影响的基因可能不同于当初索引在偏头痛位点SNP标记里的基因。具有家族聚集性偏头痛的病人在已知偏头痛风险位点附近的调控区域中有更多的罕见变异，且不受偏头痛位点中的变异的影响。换言之，一些新的，不在最初的偏头痛位点SNP标记里面的靶基因可能存在。

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图8

Research | JMJD1B, a novel player in histone H3 and H4 processing to ensure genome stability

在整个细胞周期中维持可溶性组蛋白的适当供应对于确保染色质和基因组的稳定性非常重要。在被合成之后，组蛋白会经历一系列成熟过程，使其能够在染色质上沉积。数据表明，JMJD1B在调整组蛋白供应以保持基因组完整性方面发挥作用，为癌症治疗开辟了新的途径。

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图9

DNA章节书籍

Chapter | Host Factors in Coronavirus Replication

冠状病毒是一种严重影响人类和动物健康的病原体。它们主要导致肠道或呼吸道疾病，严重时甚至会危及生命。例如，人畜共患的冠状病毒可在人类中引起严重急性呼吸道综合征（SARS）和中东呼吸综合征（MERS）。尽管这种冠状病毒感染会造成严重的经济和社会影响，和在未来导致更多致病性的病毒的爆发，但我们预防或治疗冠状病毒感染的手段仍然非常有限。因此，我们需要深入了解这些病毒的复制及与宿主的相互作用的机制。与其他正链RNA病毒相比，冠状病毒的基因组异常庞大，并采用复杂的基因组表达策略。除基本的病毒复制和组装功能以外，冠状病毒在感染细胞中表达的许多蛋白也参与了其与宿主的相互作用。譬如，通过与宿主细胞相互作用，改变其基因表达或干扰其抗病毒防御， 从而为冠状病毒复制创造最佳环境。冠状病毒-宿主的相互作用是病毒致病的关键，并将最终决定感染的结果。由于冠状病毒蛋白质组和复制周期的复杂性，与其他正链RNA病毒相比，我们对冠状病毒复制所涉及宿主因素的了解仍处于早期阶段。本书总结了目前在被感染细胞层面上，对冠状病毒-宿主相互作用的理解，特别强调了病毒RNA合成机制，尤其是组装和功能，以及对细胞先天免疫反应的逃避。

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图10

本卷探讨病毒及其宿主细胞之间的相互作用，并探讨各自的基因以及非编码RNA在病毒复制周期中的作用，揭示了它们的独特性和共性。

Chapter | Jurassic Park: What Did the Genomes of Dinosaurs Look Like?

最近的古生物学证据清楚地表明，鸟类是恐龙的后代。沿着双孔亚纲（Diapsida）—Archelosauria—初龙次亚纲（Archosauria）—鸟跖类（Avemetatarsalia）—恐龙总目（Dinosauria）—鸟腿龙类（Ornithoscelida）—兽脚亚目（Theropoda）—手盗龙目（Maniraptora）—鸟翼类（Avialae）的谱系进化，鸟类是恐龙从灾难性灭绝事件中演化出多样性多物种的最新例子。事实上，恐龙并没有因白垩纪-古近纪的陨石撞击而消失，而是至少经历了三次大灭绝事件的幸存者。恐龙通过艺术、文学、电视和电影吸引了公众的想象力，《侏罗纪公园（世界）》系列就是最近的例子。先前声称从琥珀保存的昆虫或其他地方提取到了恐龙DNA的文献，多数已被推翻。尽管如此，沿着上述谱系，恐龙基因组的总体结构可以通过染色体层次的基因组组装来推测和确定。我们的研究集中在首先确定鸟类祖先的核型，可能是一种小型的、两足的、有羽毛的陆生侏罗纪恐龙，与鸡很相似。然后，本章节确定了可能的穿甲类祖先的核型和形成现存动物所经历的变化。生物信息学和分子细胞遗传学研究结果表明，从2n = 36−46的“类蜥蜴”核型到类似于2.55 - 2.75亿年前某些龟的核型，染色体间发生了大规模的重排。一些龟类和鸡类核型之间惊人的相似性表明了它们的亲缘关系。换句话说，除了经过大概七次分裂外，从Archelosauria (鸟-龟) 到Avemetatarsalia (恐龙和翼龙)，再从兽脚亚目到现代鸟类发生的染色体间的变化为数不多。事实上，把2.55亿年前的类似变化率延伸，鸟类类似的核型在约2.40亿年前，第一批恐龙和翼龙出现时已经存在。在2.55亿年前至2.40亿年前的时间段，我们找到了49个染色体内的突变，并在同源同线性区域和进化断点区域发现显著的基因本体富集。鸟类类似的核型体内的多个染色体，通过随机分离和重组的增加，为变异提供了基础和驱动了自然选择。因此，鸟类类似的核型的染色体可能帮助恐龙在多个灭绝事件里依然生存下来而且继续蓬勃发展。

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图11

本书的章节由多个在鸟类生物学和基因组学交叉领域的杰出专家撰写，并为基因组学提供了一个理想的介绍。

Chapter | DNA Fingerprinting: Discovery, Advancements, and Milestones

DNA指纹的发现是迄今为止最吸引人的科学发现之一。它不但在实验室里，而且在法医学和刑事司法系统中显示出巨大的潜力。它是用人类非编码区域的DNA的多态性来帮助破案的里程碑之一。自DNA指纹技术的起始，它在技术、准确性、可靠性以及处理速度等方面取得了巨大的飞跃，使其更有效地应用于司法系统。 它已成为司法系统中帮助定罪和洗清无辜者的嫌疑的最有价值的武器。从RFLP到STR，再到现在的NGS， 多种技术进步加快了DNA指纹分析的进程，增加了区分不同人的能力。鉴于此，本章详细概括了DNA指纹识别的发展过程，描述了不同STR试剂盒的，如常染色体STRs、 Y染色体-STRs、 X染色体-STRs、小STRs等，在法医中的应用。本章还强调了SNPs在法医应用里的重要性以及多种NGS工具包在法医学里的联合应用。本章还着重讨论了野生动物法医学内，用法医手段辨别野生动物的物种和地理来源的重要性。法医学里另一个重要发展方向，即用生物液体里的RNA做鉴定，在这里也得到了详细的论述。

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图12

这章节描述了DNA指纹的基础知识和各种在实际案例中的应用。本书总结了在DNA指纹领域的主要技术进步、在这一科学领域面临的问题以及可能的新解决方案， 所以也可作为一个有用的参考资源。

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图13

图14

（来源：科学网）