腰椎峡部裂是一种常见的骨科疾患。温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合第四军医大学和中科院北京 研究院，首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因，即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变。该研究结果已在线发表于《美国科学院院报》。

腰椎峡部裂在普通人群发病率约为3％—6％。人体发育完全的脊椎，分为椎体、椎弓、椎板、上下关节突、横突与棘突。上下关节突间较为狭小部分，被称为椎弓根峡部。这又小又薄的峡部相当于牵引腰椎的“缰绳”，如腰椎峡部缺损崩裂，相当于这根缰绳断了，造成腰椎失稳，椎体位置逐渐前移形成腰椎滑脱，导致腰背部及下肢疼痛等症状，造成人体下肢运动障碍，严重的会引起大小便失禁、性功能障碍等疾病。

大量研究发现，先天性发育缺陷、慢性劳损或应力性损伤是两个可能致病的重要原因。此次研究人员发现的致病基因，即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变，导致常染色体显性遗传型腰椎峡部裂和腰椎滑脱。SLC26A2基因编码是一种在胚胎发育期腰骶椎软骨表达的硫转运蛋白。功能试验证明，突变损害了其转硫能力，而软骨细胞的硫转运障碍所致的腰椎软骨发育不良，与腰椎峡部裂及滑脱密切相关。该研究发现为了解腰椎峡部裂等发病机制，以及治疗提供了新依据。（来源：科技日报 李禾）