近日，中科院昆明动物研究所研究员宿兵团队发现了藏族人群特异的高原适应性功能位点。该研究对阐明藏族高原适应的遗传机制有重要意义，并为功能验证实验提供了重要的遗传数据。相关研究在线发表于《分子生物学与进化》。
据介绍，世居青藏高原的藏族人群是研究高原适应遗传机制的最佳候选人群。2010年以来，已有多个国内外研究小组报道了EPAS1和EGLN1两个基因在藏族人群的低氧适应中可能发挥了重要作用。但已发表的结果大都来源于全基因组单核苷酸序列多态性芯片扫描的数据，没有对候选基因区域进行重测序，因而缺乏这些基因序列水平的完整信息，无法确定它们的适应性功能位点。
为此，宿兵团队的博士生向坤和助理研究员彭忆等对来源于青藏高原不同地理群体、46个代表性藏族个体的EGLN1基因序列进行了重测序。他们发现藏族群体在该基因区域存在185个序列多态位点，其中13个位点为首次发现。
同时，位于EGLN1基因的非同义突变位点rs186996510在藏族群体和包括汉族在内的世界其他群体之间存在极其显著的频率差异。该位点的谷氨酸等位基因，即高原适应型在藏族群体中的平均频率为70.9%；但在汉族中的频率仅约为1%；在其他世界代表人群，如非洲和欧洲人等的频率也都在2.3%以下。中性检验结果也证明，该位点的EGLN1基因区域距今约8400年，在藏族人群中受到了明显的达尔文正选择作用。
随后，科研人员还发现该位点的谷氨酸等位基因与藏族高原适应表型之一——较低的血红蛋白浓度显著相关。因此，多个证据表明该位点可能是藏族特异的高原适应性功能位点。（来源：中国科学报 张雯雯）
