人类分子遗传学的研究成果支持人类走出非洲的学说，即生活在地球上的现代人类均是约5万年至10万年前走出非洲的史前人类的后裔。那么我们的祖先是沿着怎样的路线，从非洲迁徙到东亚的呢？
近期，中国科学院遗传与发育生物学研究所
马润林研究员与中科院昆明动物所
宿兵研究员等科学家合作，开展对东亚地区现代人类遗传物质的抽样研究，为解答这个问题提供了最新的科学依据。
“南”来还是“北”上：迁徙路线的两个假说
马润林介绍说，关于现代人类的祖先从非洲到东亚的迁徙之路，有“南线”和“北线”两种假说。“南线”假说认为，定居于东亚地区的现代人类，其祖先在离开东非洲后进入阿拉伯半岛，沿印度洋海岸线进入东南亚地区(包括我国云南)，后来逐渐向北部内陆地区扩张，即东亚人群迁徙是由南到北的。人类遗传学家的后续研究结果不断支持南线学说。
然而随着研究的深入和细化，“差不多以长江为界，北方人Y染色体单倍群所揭示的遗传信息和南方人相比存在明显差异”，科学家们在东亚北部地区人群中检测到丰富的属于中亚和欧洲地区的遗传信号。因此，科学家们又开始重新审视“北线”假说，即史前人类大约在五六万年前从北非进入地中海东部地区，然后沿东西走向分别进入中亚和欧洲。但是，这一假说目前仅仅停留在假说阶段——存在于东亚北方人群中的中亚及欧洲遗传信号是否仅仅由于近期(而非史前)基因交流的结果，在此之前缺少有力科学证据支持。
证据，就藏在我们的身体里
我们的“父亲”和“母亲”到底怎样迁徙而来？除了考古研究，人类遗传学家等研究人员选择大量检测和比较Y染色体单倍群并检测它们产生的年代。在这项研究中，马润林组的研究人员检测了分布在中国境内南北116个地区和朝鲜半岛地区的共3826名男性DNA样本，构建了精细的Y染色体单倍群进化地理分布图谱，并测定了有关单倍型的产生年代。
马润林解释说，人类遗传物质主要有23对染色体，其中22对为常染色体，一对为性染色体。为了增大子代存活几率，每一对常染色体的姊妹染色单体在性细胞减数分裂前会发生随机交换重组。但Y染色体和X染色体(性染色体)却不会参与这种交换重组。其结果，Y染色体“就像最客观的历史记录，记录下人类进化过程中Y染色体上发生的几乎每一个DNA碱基的改变(突变)；追踪和比较研究男性个体间的这些DNA碱基变化和演替规律，能够使科学家从一个侧面反映和绘制出史前人类的迁徙路径。”
而选择线粒体作为另一项指标，则是因为人类线粒体中的遗传信息主要来源于母亲，或者叫做母系遗传，通过对其的研究，就可以知道我们的“母亲”从何而来。
93%走“南线”，7%走“北线”：“北线”迁徙找到科学证据
研究表明，约有93%的样本中的Y染色体遗传信息(单倍群分布)支持“南线”学说。但是，约7%的样本显示确实存在来自中亚和西部欧亚的遗传输入。马润林解释说：“这些约7%样本的遗传检测说明，他们祖先的一部分确是沿人类迁徙的‘北线’而来，在东亚地区呈现特有的地理分布；有些亚型多态性最为丰富。”这些证据很好地支持了史前人群走“北线”的迁移方式，并且正是这种“北线”对东亚的人口输入，加大了东亚南北方人群的遗传差异。“可以简单地说，现代东亚人群约有93%是史前从‘南线’迁徙而来，约有7%是沿‘北线’迁徙而来；‘北线’而来的一部分后来通过西伯利亚及白令海峡进入美洲大陆，两者的共祖时间大致是距今1.5万年左右。”
马润林进一步解释，对这7%的样本进行系统的地理发育分析发现，它们基本都表现出沿北线的末次冰川期后的人群扩张的特征。尤其是Y染色体单倍群Q的一个亚分支(Q1a1-M120)，推测是史前人群沿北线迁移，途经东亚北部而留下的最好痕迹。Y染色体单倍群Q广泛分布在东欧、北欧、高加索、西亚、南亚、中亚、西伯利亚、美洲和东亚，但Q的分支Q1a1-M120局限性地分布在东亚，主要是东亚北方人群，并且表现出了最高的多态性。另外，美洲的Q来源人群(Q1a3a)的祖先单倍群(Q1a3*)在东亚北部也有检出。
该项研究也检测到了由于近期数千年前的来自中亚和欧洲的基因交流的痕迹，这些交流可能与类似丝绸之路等文化交流相关。马润林说：“但这部分基因交流对南北方人群遗传差异的贡献率很有限。”
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