随着大量线粒体DNA（mtDNA）全基因组信息的积累，东亚人群的母系遗传结构已经得到较为清晰的认识。然而，研究中仍发现有一些mtDNA类型无法识别，虽然这些未定类型的分布频率很低，但其系统发育地位究竟如何迄今仍不得而知。与此同时，由于东亚具有丰富且较为连续的古人类（the archaic hominid）化石记录，该地区人群因而被认为可能为独立起源或存在来自古人类的遗传贡献。虽然该观点被来自Y染色体的研究工作所否定，但不同的声音认为，Y染色体研究仅能从父系角度排除该可能性，并不能否定存在母系贡献的可能。显然，如果现代东亚人群中确实存在源自古人类的母系遗传贡献，那么这些类型则很可能分布于那些低频且迄今无法确定其系统发育地位的mtDNA类型之中。

为了解决这个问题，中科院昆明动物研究所孔庆鹏研究员与张亚平院士课题组合作对东亚人群进行了大规模研究。通过收集分析了采自84个中国人群6000余份样本的mtDNA序列，从中甄别出近200个未定类型，采用mtDNA全基因组测序等手段确定所有未定类型的系统发育地位，并将结果应用于其它已发表的5000余份东亚人群mtDNA序列数据。研究结果揭示，迄今甄别出来的mtDNA未定类型事实上均源自非洲起源的建群类型M或N，没有发现可能追溯至古人类的母系遗传组份。进一步分析还提示，研究中新鉴别的基部类群很可能代表了最初进入东亚南部的现代人群祖先的母系遗存，而非来自邻近地区（例如东南亚）的近期基因流。考虑到这些基部类群主要集中分布在中国南部，提示该区域很可能是现代人类祖先进入东亚后的主要聚集及分化地。该项研究工作是双方继中国藏族的起源（ PNAS）及南岛语系在大陆东南亚的扩散方式（ Mol Biol Evol）等研究之后又一共同完成的研究成果，目前已在线发表在国际重要期刊《分子生物学与进化》（ Mol Biol Evol; 2009 IF=9.872）上。（来源：中国科学院昆明动物研究所 刘立娜）

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