在2月28日国际罕见病日到来之际，中华医学会神经病学分会、中国医疗保健国际交流促进会2月24日在北京共同发布中国首部《多发性硬化患者生存报告（2018）》。这是我国首个覆盖全国范围、以患者角度出发的多发性硬化患者调研，涵盖患者基本特征、疾病特征、诊疗情况、心理负担及经济负担五大方面，多维度揭示了中国多发性硬化患者生存现状。报告呼吁提高中国多发性硬化疾病认知、诊疗水平、社会保障等，以帮助患者提升生活质量、重返正常生活。

多发性硬化作为罕见病的一种，是严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病，好发于青壮年，患者因神经功能受损临床表现多样。我国多发性硬化患者确诊周期长，47%的患者不能被立即确诊，38%患者被误诊为其他疾病。我国预计约有3万名多发性硬化患者，多发性硬化已被纳入我国《第一批罕见病目录》。

2018年5月，中华医学会神经病学分会牵头对全国49家医院、56位权威专家和1362名患者进行调研，患者分布全国31个省、直辖市和自治区。中华医学会神经病学分会主任委员、北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授说：“此次调研帮助我们更好地了解了多发性硬化患者的生存现状，为推进标准治疗，提高患者生存质量，完善保障政策提供了很好的依据。”

多发性硬化是进展性、致残性疾病。调研显示，我国多发性硬化的患者中83%的患者为复发缓解型患者，58%的患者每年发作≥1次。这些患者平均至少有一个神经功能残疾，并随着病程残疾程度逐渐加重。50%复发缓解型患者可能进展为继发进展型，疾病进展平均只需6.6年。继发进展型患者的行动能力严重受损，平均行走能力不到100米距离。

中华医学会神经病学分会神经免疫学组组长、河北医科大学第二医院副院长郭力教授介绍：“我国多发性硬化患者进入进展阶段时间较欧美患者早，可能与我国患者在复发期认为轻微症状可以不吃药以及缺乏规范治疗有关，及早规范治疗才能使患者获得更好的预后，防止复发。”

疾病修正治疗（DMT）是国内外指南及共识推荐的多发性硬化缓解期标准治疗药物，可以有效降低复发、延缓残疾进展，在欧美，DMT使用率已超过86%。但调研显示，中国的DMT使用率仅有10%，高达60%的患者在缓解期选择不接受治疗。对比其他地区，欧美多发性硬化的DMT治疗药物超过16种，而我国治疗率较低，药物选择少，目前仅有2种。31%患者由于药费太贵而选择放弃治疗。

中国免疫学会神经免疫分会主任委员、中山大学附属第三医院神经病学科胡学强教授说：“多发性硬化是终身性疾病，其缓解期疾病修正治疗对很多患者至关重要，可有效降低患者年复发率，延缓残疾进展。最新发布的《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(2018版)》推荐特立氟胺片为DMT的一线口服治疗药物，能有效降低疾病复发率，控制疾病进展。”崔丽英教授等呼吁标准治疗药物早日进入医保，以便能让更多患者接受治疗。