《人类遗传资源管理暂行办法》实施二十年综述

■本报记者 冯丽妃 黄辛

20年前的6月10日，我国《人类遗传资源管理暂行办法》（以下简称《暂行办法》）诞生，从此开启了用制度保护和利用国家人类遗传资源的时代。

20年来，它形成的保护开发体系对我国 和生物技术的发展产生了深远的影响。“最大的成就是中国人类基因组的研究达到了一个高度，使我国成为国际上基因组数据最大的产出国之一。”人类遗传学家、中科院院士金力近日在接受《中国科学报》专访时说。

然而，基因技术的飞速发展已赋予人类遗传资源“宝库”新的内涵，使各国对相关基因资源的争夺更加激烈。“任何一个与重要经济价值有关的基因被别国以自主知识产权的专利形式占有，那么该资源的拥有国在此领域所享有的经济利益权利将被长久剥夺。”植物学家、中科院院士洪德元说。我国遗传资源保护开发工作亟须顺势而为，开拓创新。

把资源“掌握在自己手中”

《暂行办法》的制度约束诞生自一场看不见硝烟的“基因资源争夺战”。1996年7月《科学》杂志称，国外某大学要在中国开展遗传疾病合作，用到两亿样本。该报道称由国外制药公司支持的多个项目已在进行中，包括对600万中国人进行哮喘基因筛选。

这引起我国遗传学奠基人谈家桢先生的警觉。“如果中国没能拿到自己的基因专利，那么，在下一个世纪中，我国的生物工程产业，特别是医药行业，很有可能会像当年的‘北洋水师’一样‘全军覆没’！”他在1997年给中央领导人的一封信中写道。谈家桢认为，最有效的保护是加快遗传资源的开发利用。

这封信得到了中央的重视。我国随即启动了中国的人类基因组计划，成立了国家人类基因组北方中心和南方中心，使我国成为国际人类基因组计划中唯一的发展中国家；同时，面向国际前沿和国家需求，启动了全国人类疾病遗传资源收集网络等研究。此外，《暂行办法》应运出台，以制止任何类型的人类遗传资源买卖与违反公平公正共享原则的不公正国际“合作”。

然而，当前关于人类遗传资源争夺的内涵和外延已发生变化。“人类遗传资源有两个属性——物质属性和信息属性。”金力解释说，它不仅包括传统的人体组织、细胞、DNA等实体样本，也包括人类基因序列数据等遗传信息。目前，一些通过非法渠道获取的人类遗传资源的出境途径已由携带实体样本出境转变为通过互联网将基因数据发往国外。

同时，中科院上海 院生物医学大数据中心首席科学家、中科院院士赵国屏告诉记者：“欧美设立国家基因组数据汇交管理中心已20余年，在国际基因组数据的整合管理与共享方面发挥了重要的作用。但这也在很大程度上迟滞了我国建立自己的生物医学科研数据汇交机制/机构的步伐，造成了数据存储碎片化、管理分散、无安全保障和标准化质控，难以形成规模化资源和有效共享转化等严重局面。”

为此，专家提出把相关资源“掌握在自己手中”，服务健康中国的目标。

强化全链条管理势在必行

随着基因组研究和测序技术的飞速发展，近年来相关违规违法手段隐蔽性更强，监管难度不断加大。中科院动物所所长、中科院院士周琪此前在接受媒体采访时表示，将中国人类遗传资源管理关口前移、强化全链条管理势在必行。

事实上，20年来，基于《暂行办法》，我国的遗传资源保护和开发工作从无到有、从有到强，在探索和实践中不断进步。

《暂行办法》规定，凡涉及我国人类遗传资源的国际合作项目，中方合作单位必须按照有关规定办理报批手续，经审核批准后方可正式签约；2011年、2013年科技部先后两次发布《关于进一步加强人类遗传资源保护管理工作的通知》，进一步强调“审批后方可开展”。

2015年3月，国务院审改办依据《暂行办法》，同意将行政许可名称由原“涉及人类遗传资源的国际合作项目审批”，变更为“人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境审批”，进一步强调了对采集和保藏的审批。同年7月，科技部公布《人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境审批行政许可事项服务指南》，这意味着“实行分级管理、统一审批制度”的监管制度得到进一步规范和完善。

2017年10月底，科技部发布优化审批流程的通知，对为获得上市许可、利用我国人类遗传资源开展临床试验研究的审批程序进行了简化，提高审批效率，促进新药和医疗器械研发；也对研究中合作双方的责任作了进一步明确。

在此过程中，自2006年以来，科技部会同原卫生部等开展了人类遗传资源管理条例的起草制定工作，《人类遗传资源管理条例（送审稿）》（以下简称《条例》）分别于2012年10月和2016年2月面向社会公开征求意见。《条例》加强了对收集、保藏和研究利用我国人类遗传资源活动的行为规范和监督管理措施，强调“外方合作单位应当保证在合作期间使中方单位的人员实质性参加研究开发活动”，进一步明确国际合作中的国家利益；同时进一步完善了管理机制，明确细化了法律责任。今年3月，《条例》列入国务院2018年立法工作计划，我国遗传资源保护将揭开从制度规范到立法的新篇章。

“新条例的一个特点是以人为本。样本采集的伦理如隐私保护等也是审批的主要依据之一。”赵国屏说。

“打铁须得自身硬”

把人类遗传资源保护起来并非最终目的。“打铁须得自身硬。任何东西只保护不开发利用，实际上并不构成资源。”金力说，只有把保护和利用放在一起才能把资源掌握在自己手中。

对此，中科院上海 院研究员、上海生物信息技术研究中心李亦学认为：“现在的问题是各单位对采集的样本分享的意愿不够。最理想的是能够建立管理统一的国家人类遗传资源样本库网络和信息数据库，在确保样本和数据安全的前提下，有效地利用相关资源。”

赵国屏也指出，我国必须尽早建立有规模、有权威的统一管理的国家生物医学大数据基础设施，集中精力、长期稳定地做好数据安全存储、标准化质控整合的基础性工作以及公信、公平、高效共享的服务性工作。只有这样，才能有效支撑国家遗传资源管理和开发利用体系。

目前，我国正在加强相关布局。从科技部官网查询，截至2017年8月底，获得许可开展人类遗传资源保藏的单位共75个。其中，由金力牵头的“十三五”中国人类遗传资源样本库项目旨在在全国“摸清家底”，目前初步统计相关保藏样本约有2000万份。“这些样本保藏必须符合标准，同时要以描述的形式在信息库里集中起来。”金力说，这有点像淘宝模式，使用者可在获得资质后检索资料。

未来，从疾病早期诊断到为药物开发提供基础信息，再到指导人群的健康管理，人类遗传资源在实现“健康中国”战略的过程中将“大有可为”。“作为科学家，我们希望国家保护和开发利用并重，这样就可以抓住机会，为国家的发展做出更大贡献。”金力说。