图片来源:美国国立卫生研究院
近日,进入比赛最终阶段的6个研究小组分获8万美元奖金。该比赛旨在设计工具帮助科学家和公众能够驾驭和处理越来越多的生物医学数据。
“这些创新阐述了来源于现有数据的新知识如何促进临床试验、环境暴露和神经科学等领域的进步。”美国国立卫生研究院(NIH)副院长Philip Bourne说。NIH于去年秋天联合英国维康信托基金会启动了公开科学奖。
从96个国际队伍中选拔出的这6个决赛选队,将需要在12月1日之前开发和完善他们的项目技术原型。决赛时,公众也将被邀请投票,明年初获胜者将出炉,并获得23万美元奖金。
作为6个项目之一的MyGene2的相关构想衍生自挫折。西雅图华盛顿大学遗传学家Mike Bamshad和Jessica Chong曾遇到具有稀有基因条件孩子的父母和研究这些基因的科学家。由于在世界范围内,这些基因突变也只存在于少数人身上,而且医学保密条例通常阻止分享相关信息,希望研究这些罕见基因的科学家也难以联合起来。此外,这些孩子的父母也没有获得任何诊断和支持。
为了建立联系,MyGene2网站能将父母对基因突变症状的描述“翻译成”标准医学术语,以便将父母和研究人员联系起来。“我们试图为家庭提供大众化进程。”Bamshad说。该网站开发者还包括澳大利亚加文医学研究所。
家庭能自行选择放到网站上的信息。他们还能选择是否与研究人员接触。自从网站2个月前启动以来,已经有超过100个家庭上传了个人档案。Chong希望能有更多家庭了解并参与进来。
利用现有的8万美元资金,Bamshad、Chong及合作伙伴计划为MyGene2增加辅助工具,以帮助那些想亲自分析孩子基因的家庭。(张章)
《中国科学报》 (2016-05-12 第3版 国际)
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