日前，中国科学院昆明动物研究所宿兵研究组与西藏大学、青海省高原医学科学研究院合作，研究发现夏尔巴人与藏族共享高原低氧适应的遗传变异，该研究成果发表在《分子遗传学与基因组医学》上。
聚居于喜马拉雅地区中尼边境地区的夏尔巴人以能够攀登珠穆朗玛峰而闻名，其语言、宗教信仰与生活习俗与我国藏族人群基本一样，现存人口大约有4万人。以前国外学者对夏尔巴人群的遗传学分析认为藏族人群是由夏尔巴人与汉族人群融合而成，并提出藏族人群对高原低氧的适应能力可能源自于夏尔巴人。
昆明动物所宿兵研究组与西藏大学教授崔超英、青海省高原医学科学研究院院士吴天一等课题组合作，系统采集了覆盖整个夏尔巴人群分布区域（尼泊尔昆布地区和我国西藏樟木镇）的562例夏尔巴人的DNA以及血红蛋白和血氧饱和度等生理指标数据。他们前期对夏尔巴人起源历史的研究结果表明，夏尔巴人与藏族人群共享绝大多数父系和母系的遗传世系，是藏族人群比较晚近（约1500年前）迁徙至尼泊尔的一个分支。
为了进一步揭示夏尔巴人群对高原低氧极端环境适应的遗传基础,宿兵研究组等最近在夏尔巴人群中对高原适应的两个关键基因- EPAS1 (编码低氧诱导因子2α) 和EGLN1(编码脯氨酰羟化酶2)的32个遗传多态性位点进行了基因分型。研究发现夏尔巴人群在所检测的所有位点上与藏族人群都有相似的等位基因频率。遗传相关性分析显示，携带突变型等位基因的夏尔巴人的血红蛋白浓度显著低于携带野生型等位基因的个体，同藏族的分析结果一致。
进一步证明夏尔巴人是藏族人群的一个分支，藏族人群是夏尔巴人的祖先群体，他们在迁徙到尼泊尔以前已经从藏族祖先群体继承了对高原低氧极端环境适应的基因突变。
