尼安德特人与现代人结合在一起的纽带
一项新的研究显示，虽然尼安德特人在很久之前就已经灭绝了，但我们中的大多数人仍然还存有一点他们的DNA。这份报告披露，尽管在任意的现代人体内存在的尼安德特人基因序列总量相对低下，但是在所有现代人类中持续存在的尼安德特人基因组的累计量为20%。科学家们已知尼安德特人与现代人的祖先有过杂交，因而在我们祖先的基因组中留下了它们遗传物质的痕迹，但Benjamin Vernot和Joshua Akey希望对这些确切的留存下来的基因片段进行仔细的观察。他们想要做这项工作，部分因为是他们可以了解这些留存下来的基因片段是否会提供任何适应性优势，还有就是因为他们假定有比过去的研究所提示的更多的尼安德特人的基因组完整地留存在现代人中。过去的研究估计，在任何非现代非洲人的人类中，尼安德特人的基因序列总量为2%~4%。Akey和Vernot认为，这一含量可能会更高，因为这些被保留的基因序列因人而异，因此需要有大的样本规模才能作出准确的评估。
为了进行他们的分析工作，研究人员研发出了一种方法，它可充分利用尼安德特人的参照基因组来确认在非现代非洲人中的远古DNA序列。接着，他们对超过600位来自欧洲和东亚的当代人进行了全基因组测序。通过比较远古与现代人的基因组序列，研究人员发现了大约有20%的尼安德特人的基因组存留于现代人群之中。在现代基因组的某些部分中，他们注意到有大块区域不存在尼安德特人的DNA；这暗示，这些远古基因组序列中的某些部分可能是有害的。他们还观察到现代人基因序列中的某些部分所含有的尼安德特人的DNA比预计的要多；这些基因序列可能是因为它们赋予了某些也许与皮肤表型有关的适应性优势而被留存了下来。研究人员所研发的这些方法是令人兴奋的，因为它们不需要用化石来推断远古人科动物种群的各个方面；与这些远古个体的相互作用已经被记录在当代人的DNA之中。
一幅引起疾病的基因突变图
研究人员利用遗传学和功能性分析的组合创制了一幅促成遗传性痉孪性截瘫或HSPs的基因突变图；HSPs是会引起下肢强直及挛缩的遗传性神经退行性疾病。这一新的图谱被昵称为“HSP组”，它阐释了一个涉及HSPs的蛋白网络，而研究人员提示，它可能还会帮助确认涉及像阿尔茨海默氏症和肌萎缩性侧索硬化症类疾病的基因突变。Gaia Novarino及其同事对来自55个不同家庭的120多名患者的外显子组——这是基因组的至关重要的部分——进行了测序，他们以此作为研究的开端；在这些家族中, HSPs为隐性性状（因此有些兄弟姐妹会患病而有些则不会）。研究人员在已经与HSPs相关的家族中确认了13个基因突变以及另外18个候选的基因突变，这些突变中的大多数由本研究中的超过一半的家族成员所共有。他们说，这些突变基因中的大多数在会影响细胞转运、核苷酸代谢及轴突和突触的发育。Novarino及她的团队接着在斑马鱼中测试了这些基因突变并确认了它们中的大多数会在该模型生物中导致HSP样的症状。研究人员构建了一个由这类突变基因所编码的蛋白网络——他们将其称作HSP组，他们用该图谱来发现更多的在其他记载的HSP案例中发生突变的候选基因。该HSP组显示，HSPs有着大量的与其他神经退行性——而不是神经学——病变所共有的突变蛋白质的相互作用。
新宿主中的化学秘诀扩展病原体多元化
一个花了多个世代在某一宿主中繁殖的病原体可跳跃并成功地进驻到一个完全不同的宿主体内；现在，一篇新的报告提示，由病原体在其新的宿主中启动的生物化学变化使得它们能够作出这一跳跃。作为这一过程的一部分，该病原体也发生了改变——随着时间的推移而产生了新的和不同种类的病原体。科学家们对突然出现的新病原体如何留在种群中缺乏清晰的了解；而了解这些寄生性生物所经历的任何变化，以及它们是如何被保留下来的，都会帮助科学家得到更清晰的解释。Suomeng Dong及其同事用比较基因组学来评估造成马铃薯晚疫病的病原体以及一种与其密切相关的——在1000多年前歧化的——会感染草茉莉的病原体。这些马铃薯和花的病原体都是通过涉及植物防御的令其能力丧失的酶而起到其破坏性作用的。但它们的攻击对其宿主是具有特异性的；这两种病原体中的任何一种都不会打扰另一种病原体的宿主生物体。Dong及其同事尝试对导致这些病原体歧化的事件进行回溯。在对每一个病原体的结构进行观察时，与马铃薯的病原体相比，研究人员发现了在该花的病原体的一个氨基酸序列中有一个小的改变。而且，至关重要的是，在花的病原体的靶酶中有一个相应的改变。他们说，这一改变可帮助该病原体进而在那里有效地影响草茉莉的功能。
稀树草原均以不同方式演化
据一项新的研究披露，尽管非洲、澳洲和南美洲的稀树草原看上去一样，但它们已经与当地气候及着火模式建立了独特的关系，而且不能指望它们会以同样的方式对气候变化作出反应。由于世界上的稀树草原——它们占了地球表面的约20%——在结构上是如此相似，因此许多研究人员假设，调节其生长的过程也是类似的。但是，由Caroline Lehmann及其同事所进行的新的研究显示，单一的模型无法准确地预测世界上各个稀树草原木本树木的生长动态，而且每个稀树草原都会对全球气候变化作出不同的反应。研究人员对非洲、澳洲及南美洲各地的2155个稀树草原地点的数据进行了分析并发现，尽管每个区域中的火烧情况的发生一般会限制树木的生长，但有效湿度的增加会促进树木的生长以及火烧情况的发生。然而，研究人员注意到，这些关系程度的大小——这些关系将湿度、森林起火以及木本生物质捆绑在一起——在各个大陆之间均不相同。他们说，每个地区独特的历史与环境的差异确立了这些关系中的某种变异。综合来看，他们的发现表明，需要有地区性数据来预测一个稀树草原对气候变化的反应以及它可能储藏的碳量。
（本栏目文章由美国科学促进会独家提供）
《中国科学报》 (2014-02-11 第2版 国际)
