髓母细胞瘤基因组的测序分析
髓母细胞瘤是儿童罹患的最常见恶性脑瘤。2012年8月2日的Nature杂志上发表的4篇论文，采用全基因组和其他测序方法，为我们提供了关于这种疾病的遗传学和基因组学的一幅详细画面。主要发现包括：识别出了以前没有被发现与髓母细胞瘤相关的基因的复发性突变，同时发现了与四个在生物学上截然不同的亚组相关的显著基因差别以及每个亚组所具有的不同临床后果。研究人员还识别出了可定位的体细胞版本数改变，其中包括以Group 3髓母细胞瘤中的TGFβ信号作用和Group 4髓母细胞瘤中的NF-κB信号作用为目标的复发性事件。
单光子量子非线性光学
在传统光学材料中，单光子之间的非线性相互作用弱到可以被忽略。这篇论文发现，一种冷而致密的原子气在单量子层面上可以是非线性的，表现出强的“光子对”吸收，而对单光子仍保持透明（即可被穿透）。该方法开启了按单量子来控制光场、包括单光子开关及确定性（deterministic）量子逻辑的可能性。本文作者提出，该方法也有可能被延伸到其他材料体系，后者在它们可被耦合到光的各组分之间有强相互作用。
有关量子相变的研究
一维系统中相互作用的电子的行为与二维和三维系统中很不相同，从而产生一种奇异的物质形态，被称为Luttinger液体。Gleb Finkelstein及其同事制成了一种基于一个碳纳米管的器件，在其中，可对Luttinger液体的丰富物理学内容进行详细研究。而且，通过调整这一系统的参数，他们还对一个量子相变的特征进行了观察，该相变的可调性应使其能用来对更具普遍意义的量子临界现象进行研究。
获得极大负折射率的方法
具有负折射率的“超颖材料”近年来一直处于光子学研究的前沿，因为它们能产生“超级透镜”（superlensing）和“伪装”（cloaking）等惊人效应。在这项研究中，Yoon等人演示了利用一个二维半导体中电子的惯性来实现负折射率的一条“牛顿”路径。在这一方法中，利用微波辐射使电子穿过一组金属片被加速，相应的折射率是-700。这么大的折射率和相应的波长减小，有可能将“负折射”这项技术带到一个被大大微型化的尺度。
来自晚泥盆纪的一个完整昆虫化石
昆虫的早期演化史是模糊的。昆虫样节肢动物的碎片残留物已知来自志留纪和中泥盆纪（距今4.25亿~3.85亿年前），而现代昆虫已知来自距今约3.45亿年前的石炭纪。在二者之间有一个空白，这期间化石样本很少，但被认为曾发生很多演化。在这项研究中，André Nel及其同事介绍了位于这个空白时间段的一个完整的昆虫化石，它来自晚泥盆纪，距今大约3.65亿年前。该化石昆虫是陆生的，但其特征表明，现代有翼昆虫在那么早的时候已经开始分化了。
可预防阿尔茨海默氏症的基因突变
阿尔茨海默氏症的特征是，脑中有淀粉质斑块，后者是由于“淀粉样前体蛋白” （APP）的水解而形成的。通过对近2000个基因组进行筛选，Kari Stefansson及其同事在APP 基因上发现了一个编码突变，该突变可帮助防止患阿尔茨海默氏症和防止没有阿尔茨海默氏症症状的老年人认知能力下降。在试管中，该突变能使会产生淀粉质的肽的形成减少约40%。这种突变的强保护效应（突变位置在APP中的天冬氨酰蛋白酶贝塔点旁边）为以下假设提供了支持：减少APP的贝塔分解可防止患阿尔茨海默氏症。
小鼠基因组的进一步注解
小鼠基因组中cis-调控序列的识别落在了其他模型生物的后面。在这项研究中，研究人员通过实验手段确定了来自多种不同小鼠组织和细胞类型的近30万个潜在的cis-调控序列，它们构成一个基因组图。该图显示了小鼠基因组中近11%区域的活性启动子、增强子和CTCF （CCCTC-结合因子）点，显著扩充了对哺乳动物调控序列的注解。
（田天/编译，更多信息请访问www.naturechina.com/st）
《中国科学报》 (2012-08-03 A2 国际)
