出生8天的小柏希甜甜地睡着了。记者肖毅强 摄
这是因为她的到来是经过医护人员精心“设计”的：她的母亲通过试管婴儿技术孕育了12个胚胎，医护人员通过遗传学诊断技术挑选出不携带地贫基因，同时又与前一个小孩的白细胞抗原系统即具有造血功能的系统匹配相符的胚胎植入其母亲体内。胎儿诞生后，她可以成为脐带血供体，为自己的姐姐提供用于治疗重型地贫的造血干细胞。
日前，一个特殊的女婴在中山大学第一附属医院呱呱坠地。她，是我国首例成功地通过植入前遗传学诊断（Preimplantation genetic diagnosis，PGD）技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统( H L A)配型单胎。她一出生就身负重任，不仅圆了父母多年心愿，更给自己的姐姐—— 一名14岁的重症地贫患者带来了生的希望。
据这项技术的带头人、中山大学第一附属医院妇产科生殖医学首席科学家周灿权教授介绍，这个女婴的诞生开创了我国
的先河，标志着“治疗性试管婴儿技术”在我国获得成功。今后借助这项技术，地贫夫妻生育健康宝宝不再是梦想，而这些宝宝的到来还将为广大需要进行造血干细胞移植治疗的患者带来希望。
为救重症地贫女
三度怀孕均失败
14年前，广州市民马女士和先生满心欢喜地迎来了女儿婷婷。然而半年后，婷婷被查出患有重症地贫。此时，怀孕前没有做过任何检查的马女士夫妇才知道，自己原来都是地贫基因的携带者。按照科学规律，他们生下来的宝宝将有75%的机会是地贫儿，其中更有25%会是重症地贫。而婷婷，恰好就是那最不幸的1/4。
重度地贫的死亡率高达3%~12%。14年来，婷婷每个月都要靠输血维持生命，还要服用昂贵的祛铁药物。尽管这个家庭几乎倾尽所有，但依靠治标不治本的治疗方法，婷婷的身体还是每况愈下。
马女士深知，要延续婷婷的生命，最好的方法是再生一个健康的孩子，用他（她）的脐带血帮助姐姐进行造血干细胞移植。这些年来，马女士先后3次怀孕，但却都在孕期的羊水筛查中发现胎儿携带着地贫基因，最后不得不引产。他们向脐血库求助，但等待了2年多却一直找不到和婷婷配型相合的脐带血。
2010年4月，马女士来到中山大学附属第一医院生殖中心，尝试通过试管婴儿技术受孕，并在胚胎植入体内之前进行遗传学诊断（PGD）。
据这项技术的带头人、中山一院副院长、妇产科生殖医学首席科学家、中华医学会生殖医学分会前任主任委员周灿权教授介绍，PGD技术可在胚胎时期对致病基因进行诊断，挑选基因表型正常的胚胎进行移植。“医护人员可在将胚胎植入马女士子宫前就对其进行遗传学检测，然后挑选出健康的胚胎。从而避免怀孕后才发现胎儿异常不得不引产的风险。”
全新生殖技术
带来健康女婴
但遗憾的是，马女士最初没有获得成功妊娠。2011年，中山一院生殖中心又成功研发了对β-地中海贫血和白细胞抗原系统（即具有造血功能的系统， HLA)配型同时进行诊断的技术，这一次，马女士幸运地成为了实施该项技术的首批患者。
据了解，这项技术又称“治疗性试管婴儿”，意思是在胚胎植入母体前先进行遗传学诊断，挑选出一个不仅不携带地贫基因，而且还能与前一个小孩HLA配型相符的胚胎。
“2011年6月27日，我们对马女士12个在体外受孕的胚胎进行了诊断，其中发现有2个胚胎为基因表型正常，而且HLA配型与婷婷相符。”周灿权说，三个月后，医护人员将这2个基因表型正常且HLA配型的胚胎移植到马女士的子宫内，并获得了宫内单胎妊娠。“在马女士孕20周时对羊水进行产前诊断，结果显示马女士怀上了一个健康的胎儿，再次验证了我们之前诊断的准确性。”
今年6月29日，马女士剖腹产诞下了一名健康女婴，体重2.84公斤，身长47厘米。女婴出生同时，医务人员进行了脐带血采集。
周灿权教授解释说，这个宝宝的诞生有两重重要意义：第一，马女士和丈夫拥有了一个健康的宝宝。如果不借助先进的生殖技术，完全靠自然妊娠，他们生出不携带地贫基因、HLA配型又与婷婷相符的宝宝只有1/16的机会。第二，女婴可成为婷婷的脐带血供者，为患有重度β-地中海贫血的姐姐提供造血干细胞进行疾病治疗，重燃姐姐生存的希望。
对话妈妈：
“孩子起名叫柏希”
记者：这些年你们是怎么过来的？
马女士：孩子自从被查出重症地贫，这13年来一直都在输血。现在每个月要输两次。这些年我们不是在医院，就是在去医院的路上。
记者：到目前为止，婷婷治疗的费用大约花了多少钱？
马女士：婷婷的治疗费用到现在起码花了五六十万元，现在一个月的治疗费就得六七千元。后来我尝试做试管婴儿也花了十几万元。所以我和我先生一直都在很努力地挣钱。
记者：经历那么多次失败，为什么您从来没有想过放弃？
马女士：不需要什么理由，就是为了救婷婷，那是我的孩子。我也想好了，即使这次不成功，我还会继续努力，因为生活还要继续下去。
记者：现在心情怎么样？
马女士：很兴奋，也很忐忑，虽然孩子生下来是健康的，但我们还有很长的路要走，要用她的脐带血给姐姐做移植。
记者：想好给孩子起什么名字了吗？
马女士：柏希。因为她的到来给我们全家带来了希望，感谢一路上所有帮助过我们的人，尤其是医护人员。
名词解释：
植入前遗传学诊断
植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是通过在体外受精-胚胎移植过程中，对配子或胚胎进行活检，再采用分子生物学技术进行遗传学诊断，选择基因表型正常的胚胎进行移植。
以治疗为目的的PGD是在植入前遗传学诊断的基础上进行人类白细胞抗原系统(HLA)配型的诊断，选择基因表型正常且HLA配型与先证者相符的胚胎移植。将来出生的胎儿不仅自身表型正常，也可以作为供者，为先证者提供配型相符的脐血干细胞或骨髓造血干细胞进行疾病的治疗。
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