期刊：Genome Medicine

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Genome Medicine很高兴与您分享本刊新一期的期刊新闻、亮点文章等最新内容。

期刊新闻

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特刊发行：“肿瘤免疫微环境与免疫治疗”

由因斯布鲁克医科大学的Zlatko Trajanoski教授和莱顿大学医学中心的Noel de Miranda教授客座编辑的Genome Medicine 特刊“肿瘤免疫微环境与免疫治疗”已正式推出！本特刊关注利用基因组学方法在肿瘤微环境中对免疫系统、免疫靶向治疗以及功能性抗肿瘤免疫反应方面取得的研究进展。收录研究、方法、综述和评论文章。

亮点研究

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Evolving neoantigen profiles in colorectal cancers with DNA repair defects

DOI：10.1186/s13073-019-0654-6

在DNA修复缺陷的结直肠癌中进化新的抗原谱系

肿瘤特异性突变产生的新抗原可被T淋巴细胞识别，从而实现有效的免疫监测。在结直肠癌（CRC）和其他类型的肿瘤中，大量的新抗原与患者对免疫治疗的反应息息相关。目前对控制新抗原生成及其在癌细胞中的周转的分子过程仍不清楚。来自意大利Candiolo癌症研究所的Giuseppe Rospo等人利用CRC作为系统模型来了解DNA修复途径的改变是如何随着时间的推移来对新抗原的谱系进行调节的。

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Integrating informatics tools and portable sequencing technology for rapid detection of resistance to anti-tuberculous drugs

DOI：10.1186/s13073-019-0650-x

集成信息学工具和便携式测序技术，可快速检测抗结核药物的耐药性

结核分枝杆菌对抗结核药物的耐药性是全球公共卫生的一大威胁。全基因组测序（WGS）正迅速成为临床结核病的诊断工具。目前广泛使用的是TBProfiler webtool，它可以预测WGS数据中对14种药物的抗性。然而，为了在临床或流行病学环境中准确快速地提高样品的通量，科学家们需要一种独立的工具和跨多个WGS平台来分析数据的功能。来自伦敦卫生与热带医学研究院的Taane Clark及其同事在本文中使用了Oxford Nanopore WGS和TBProfiler的新版本，将TBProfiler数据库扩展到包含16种抗结核药物中的178种新标记，这将对快速准确地预测大量样本的抗结核药物耐药性大有裨益。

亮点综述

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Reviews

欢迎访问Genome Medicine的评论主页，获取该领域KOL的权威文章，内容涵盖基因组学技术和医学的最新研究进展，例如Matthew W. Fittall发表了对肿瘤演变的认识转化为临床实践的希望与挑战，Jawara Allen总结了肠道微生物对结肠上皮细胞基因组和表观基因组的影响等等。

亮点意见文章

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Radiation therapy and anti-tumor immunity: exposing immunogenic mutations to the immune system

DOI：10.1186/s13073-019-0652-8

来自康奈尔医学院的Claire Lhuillier等人分享了他们对放射治疗和将免疫原性突变暴露于免疫系统的看法——该模型可用于预测使用放疗和免疫检查点封锁疗法相结合患者的获益。

亮点评论文章

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Mechanisms of immune-related adverse events associated with immune checkpoint blockade: using germline genetics to develop a personalized approach

DOI：10.1186/s13073-019-0652-8

在本期内容中，Zia Khan， Matthew Albeter和同事们讨论了开发一种个性化的方法来预测与免疫检查点封锁相关的免疫不良事件的风险。他们指出，对接受免疫检查点抑制剂治疗的癌症患者的个性化护理而言，预测其对免疫相关不良事件易感性的方法是十分必要的。理解生殖系遗传因子在确定个体对免疫治疗反应中的作用，将加深我们对免疫毒性的理解，而且重要的是，这对于我们确诊正处于危险中的患者将大有裨益。

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Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies

常规诊断中的外显子组测序：254例原发性免疫缺陷患者的通用检测

DOI：10.1186/s13073-019-0649-3

Peer Arts et al.

（来源：科学网）