一侧面颜明显小于另一侧，在医学上被称为半侧颜面短小，多由遗传所致。而由哪种遗传基因产生，学术界还尚无定论。近日，中科院北京基因组所与中国医学科学院的一项研究认为，半侧面颜短小与神经嵴细胞发育有关。研究论文发表在《自然—通讯》上。
中科院基因组科学与信息重点实验室研究员张永彪介绍，半侧面颜短小是我国第二大颅面部先天畸形疾病，我国为世界三大高发地区之一。该实验室与中国医学科学院整形外科医院合作，收集了约1400例半侧颜面短小畸形患者的基因，通过对患者基因和3700份正常人的健康样本进行全基因组对比关联研究，确认出患者疾病的染色体易感区域。
研究人员采用全基因组芯片定位了13个染色体与半侧颜面短小显著相关联的区域。通过分析发现，有12个染色体和神经嵴细胞发育相关的基因，而且这些基因还参与到血管的发育中，从而在遗传层面证实了半侧颜面短小的主要发病病因。
该研究是世界上首次对半侧颜面短小畸形开展的大规模全基因组研究，为遗传咨询和诊断治疗提供了重要依据。（来源：中国科学报 王静）
