研究人员近日在一个欧洲家族中找到了一个基因突变，该突变让人从幼年时就会因为寒冷导致周围神经系统的疼痛加重。这项近日发表在《自然—通讯》上的研究确定了这种和温度相关的疼痛背后的分子机制，认为其与细胞离子通道改变有关。
德国耶拿大学附属医院医生Ingo Kurth和团队研究了一个欧洲家庭中患有寒冷加重疼痛症的三代人，包括一个6岁的女孩、她的奶奶、父亲、姑姑和姑姑的女儿。研究人员对两名家族成员进行了全外显子测序，发现了一个特定的基因突变，该突变导致钠离子通道被改变，从而改变了感官神经元的兴奋。
通常情况下，人的感官神经元在低温时兴奋程度会降低，但当该突变存在时，这些神经元在寒冷环境中仍然会保持高度兴奋。研究者认为，感受疼痛的神经元兴奋度的增加会增加对寒冷的疼痛敏感性。这项成果和过去在啮齿动物中的实验结果相符，也让人们对这种常见的疼痛异常有了进一步了解。（来源：中国科学报 红枫）
