日本京都大学23日宣布，该校研究人员与东京大学合作，发现了导致非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的两种基因变异。这一成果将有助于促进开发诊断和治疗该病的新方法。
脑垂体分泌促肾上腺皮质激素，该激素会刺激肾上腺分泌皮质醇。皮质醇与糖和蛋白质的代谢有关，是维持生命活动所必需的激素。由于肾上腺出现肿瘤，即使没有促肾上腺皮质激素的刺激，肾上腺也会产生大量皮质醇，这种情况被称为非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征，不过科学界对其详细机制一直没有弄清。
研究人员比较了65名患者的良性肿瘤细胞和正常细胞的基因，发现只有肿瘤细胞中存在变异的两种基因，其中34人（占52％）的PRKACA基因出现变异，11人（占17％）的GNAS基因出现变异。不过研究人员没有发现同时出现两种基因变异的人。
研究人员指出，这两种基因会影响皮质醇的生成。正常人在起床时会大量分泌皮质醇，就寝时则分泌较少皮质醇。但由于上述基因变异，患者总在大量分泌皮质醇，从而发病。这一成果的论文已于23日刊登在美国《科学》杂志的网络版上。（来源：新华社 蓝建中）
特别声明：本文转载仅仅是出于传播信息的需要，并不意味着代表本网站观点或证实其内容的真实性；如其他媒体、网站或个人从本网站转载使用，须保留本网站注明的“来源”，并自负版权等法律责任；作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜，请与我们接洽。
