Figure 1: Regional plots of association results within two newly discovered non-HLA susceptibility loci.
近日，中山大学附属第三医院风湿免疫科专家通过与国内12家医院合作，完成了基于我国人群的全基因组强直性脊柱炎（简称AS）易感基因筛查研究，发现该疾病两个新的易感基因位点，同时确认了HLA-B27基因与强直性脊柱炎发病风险的相关性。该项成果已于2011年12月4日发布于国际顶级杂志《自然—遗传学》（Nature Genetics）。这项研究成果使专家在最终阐明强直性脊柱炎遗传学发病机理的进程中迈进了一大步，开辟了今后有针对性的新研究方向，并为研制预测强直性脊柱炎发病风险的基因芯片和提高强直性脊柱炎的早期诊断率打下了基础。
强直性脊柱炎是累及中轴脊柱为主的慢性炎症性疾病，主要临床表现为炎性腰背痛、晨僵、脊柱活动受限等中轴表现，或并发外周关节炎、肌腱末端、韧带附着点炎，到疾病晚期，会出现脊柱强直或畸形。在强直性脊柱炎的发病机制中遗传因素起的作用超过了90%。在中国，其患病率的报道在0.1%-0.4%之间。
中山大学附属第三医院风湿免疫科古洁若教授带领的团队长期致力于强直性脊柱炎易感基因及其相关致病机理的研究，于2009年首次报道家族性患病的强直性脊柱炎存在一种常染色体显性遗传模式。2008年古洁若教授牵头开展基于强直性脊柱炎的易感基因筛查。该项目与国内12家医院风湿免疫病专家、中山大学肿瘤防治中心、中国医学科学院基础医学研究所及安徽医科大学等专家合作，经过3年的努力，共同完成了这项研究工作。
为确定强直性脊柱炎的易感遗传因素，专家们对4000多例汉族强直性脊柱炎患者和7000多例汉族健康志愿者进行分组对照，利用目前先进的遗传分析方法和策略，从整体基因组水平进行研究。研究人员发现了强直性脊柱炎两个新的易感基因位点。这些发现，将有助于专家们进一步深入探索及阐明强直性脊柱炎的发病分子机理。
古洁若教授作为团队的领头人，对科研的执着和严谨的作风一直是团队的精神支柱和动力。她在12月7日举行的科研成果新闻发布会上说：“强直性脊柱炎是全世界的健康问题，中国也不例外，我们单位这代及未来的几代人都将把它作为研究重点，且这8年的研究为今后打下了很好的基础，也得到了国家自然基金、国家杰出青年基金，教育部和卫生部及省市科技部门的基金的大力支持，此外，我们还特别感谢学校领导、医院领导一直以来对我们工作的关心支持和帮助。这次大样本量的研究结果提出了强直性脊柱炎患者的两个新的发病风险的易感基因位点，这将有助于科学家进行相关功能的研究，以阐明它们在强直性脊柱炎发病过程中所起作用”。
林智明博士是古洁若教授团队的主要研究人员，是该研究成果的主要完成人。（来源：中山大学）
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