人类注解基因组是指经过注解的人类基因组。如今，科学家们发现，即使已经正式完成了10年的人类注解基因组，但仍然含有难以填补的缺隙，在近期在线出版的《自然—方法学》（Nature Methods） 期刊上，研究人员描述了发现这些缺失片段的一种方法，更好地反映出人类遗传的多样性。
通过将基因组分解成小片段的高能量技术，越来越多的人类基因组被测出。为了将这些碎片基因组装配成染色体，用马赛克方式拼装起人类注解基因组是这个蓝图的关键。这种注解方法准确地解释了90%以上的人类基因组，然而仍然有部分区域没有被代表，而且没有获得任何与疾病有关的遗传信息。
为了测出这些失踪的区域，Evan Eichler和他的团队在碱基基因区域中，用了一套包含9个人全基因组的克隆片段，利用双脱氧测序法，他们测出了整个克隆片段或是其末端的基因组序列。在将这些序列与人类注解基因组序列结合在一起后，他们在基因组中鉴别出720个新插入位点。其中大约25%的新序列在欧洲、亚洲和非洲人群中表现出更多的变异。表明为了研究人类群体真正的多样性，需要更多的群体作为样本并进行分析。（来源：科学时报 王丹红）
