德国科学家在距今约5500年的史前遗骸中发现了古代染色体病病例，其中包括六例唐氏综合征和一例爱德华兹综合征，这些发现或是首次在历史上或史前的遗骸中发现爱德华兹综合征。相关研究近日发表于《自然—通讯》。
染色体三体症患者的细胞中会携带某条染色体的三个拷贝，而非正常的两个。第21号染色体或第18号染色体三体分别会导致唐氏综合征和爱德华兹综合征。目前古代个体中仅有几例唐氏综合征病例有记载可循，这很大程度上是因为在没有现代技术分析古DNA样本的情况下，很难鉴别遗传疾病。某些古代社会如何受遗传疾病影响，又如何应对遗传疾病，至今仍不为人知。
马普学会进化人类学研究所的Adam Rohrlach和同事筛查了来自古人类遗骸的近10000个基因组以寻找染色体三体异常，从中鉴别出六例唐氏综合征和一例爱德华兹综合征。这些个体大部分在出生前或出生后不久便夭折了，他们分别来自新石器时代的爱尔兰（公元前约3500年）、青铜时代的保加利亚（公元前约2700年）和希腊（公元前约1300年）、铁器时代的西班牙（公元前约600年），或中世纪后的芬兰（约公元1720年）。有些病例特别古老，有两例来自青铜时代（公元前约2700年），一例来自石器时代（公元前约3500年）。
研究者指出，似乎所有个体死后都经历了不同的仪式，表明他们作为社区成员受到了认可，在少数情况下甚至有个体获得了优越的葬礼或精心制作的墓葬用品。例如，铁器时代早期埋葬于西班牙纳瓦拉的个体，随葬物品有铜环和一个地中海贝壳，并且被三只绵羊和/或山羊的遗骸围绕。
这些研究发现提供了新的视角，有助于了解过去的社区是如何认识这些病症的。
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个体CRU001的残骸。图片：来纳瓦拉政府和J.L.Larrion
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纳瓦拉Las Eretas铁器时代早期定居点重建图。图片来自：Inaki Dieguez，Javier Armendariz
相关论文信息：
https://doi.org/10.1038/s41467-024-45438-1
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