最大动物基因组图谱——南极磷虾基因组图谱破译

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Cell官网截图。黄海水产研究所供图

日前，由中国水产科学研究院黄海水产研究所联合青岛华大基因研究院、德国阿尔弗雷德·魏格纳研究所、澳大利亚联邦科学与工业研究组织等机构组建的国际研究团队，完成了迄今为止最大动物基因组参考序列——南极磷虾基因组组装，并揭示了南极磷虾适应极端环境和群体历史演化的分子基础。北京时间3月3日，国际顶级学术期刊《细胞》（《Cell》）以“巨大高重复基因组图谱绘制揭示了南极磷虾环境适应机制及其群体演化历史”为题，在线发表了该研究成果。

研究团队利用新一代测序技术对南极磷虾开展了高深度的基因组测序、组装和分析，构建了迄今为止地球上最大的动物基因组参考序列，其大小为48Gb，约为人类基因组的16倍。研究发现南极磷虾基因组中重复序列含量高达92.45%，这源于南极磷虾基因组重复序列的两次爆发式扩张，这也是目前为止已报道的基因组重复序列含量最高的物种。

在本研究中，研究人员对南极磷虾应对极昼极夜等极端环境的适应性进行了研究。通过与果蝇和哺乳动物比较发现，双反馈回路中的关键基因没有缺失，而部分基因在夏季和冬季显示出不同的表达水平，表明南极磷虾已经进化出由昼夜节律系统控制的身体适应和行为模式。此外，在磷虾基因组中鉴定到25个显著扩张的基因家族中，有12个与南极磷虾蜕壳或能量代谢相关，这表明南极磷虾的相关基因为其适应极地特殊环境奠定了遗传基础。

为了探究南极磷虾的群体特征，研究团队在南冰洋4个南极磷虾生物量较高的区域采集了75只，进行了群体遗传学研究。结果发现，虽然分布在不同的区域，但南极磷虾的遗传序列组成没有明显区别，这就意味着不同地域群体之间没有实质性差异。但是，南极磷虾的遗传分化仍会受其所在环境的影响。

南极磷虾何以形成如此巨大的资源量？南极磷虾资源量形成与积聚又经历了怎样的历史演变过程？研究团队通过对南极磷虾群体演化历史的分析发现，磷虾的有效种群规模先在1000万年前急剧减小，这与更新世期间冰期-间冰期气候的剧烈波动相吻合；在10万年前，南极磷虾种群规模出现反弹，开始扩张，其原因可能是晚更新世期间较冷的温度导致的海冰扩张，扩大了磷虾的栖息地，进而出现了种群的扩张。

上述研究发现为海洋生物极端环境适应机制及其群体演化的深入解析提供了新的理论参考，也为南极磷虾渔业资源的管理提供了理论依据，对于培育我国南极磷虾这一海洋生物资源开发利用新兴战略产业、深度参与极地渔业国际治理具有重大意义。