贺林

■本报记者 李惠钰

最近几年，中国科学院院士贺林特别忙，从2016年至今，他领导的中国遗传学会遗传咨询分会已经举办了20届遗传咨询培训班，报名人数从爆满、“爆棚”发展到了“爆炸”的趋势。

随着基因检测逐渐进入临床应用，国内遗传咨询师供不应求的问题愈发凸显。尽管培训班已经为国家培训了4000余位遗传咨询人才，暂时缓解了国内市场需求，但是面对我国近14亿的庞大人口基数，这个数字还远远不够。

“要培训的人越来越多，我们实在应付不了，现在总算把它交给了国家，走向了正规。”日前，由国家卫生健康委能力建设和继续教育中心主办的遗传咨询能力建设专家委员会在北京成立，作为主任委员的贺林不由感叹，在一群志同道合的人多年的努力下，遗传咨询师终于从“游击队”步入了“正规军”。

贺林在接受《中国科学报》采访时指出，遗传咨询能力建设专家委员会将继续在全国范围内举办遗传咨询培训班，推广遗传咨询技术服务管理办法，并计划在年底之前建立我国权威、科学、规范的遗传咨询师国家职业标准。

将“金矿”提炼成“首饰”

在整个生命周期中，出生缺陷是婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。贺林给出的一组数据令人震惊：“每年我国出生缺陷儿有100万人左右，这个数字相当于三个冰岛的正常人口数。”

贺林表示，我国已处在为“健康中国”乃至“强大中国”打基础的新时代，核心方案之一就是有效降低出生缺陷率，但结果却恰恰相反，究其原因，就是对大量积累的数据解读（遗传咨询）远远不够。

对于任何一位做过基因检测的孕妈或患者来说，当拿到专业机构给出的基因检测报告时，往往对里面的内容不知所云。这份像“天书”一样的报告，亟需专业人士将之翻译成看得懂、医生能参照的诊疗指导意见。

而这就是遗传咨询师的工作任务。遗传咨询就像“桥梁”一样，把影响治病的遗传因素挖掘出来，解释清楚，帮助人们认知并读懂自己的“生命手册”，评估疾病发生风险，识别疾病发生原因，推荐检测方法，采取预防措施，选择治疗方案，疏导患者心理等。

“生物界能够代代相传，遗传起到了繁衍的作用，把好的或坏的内容都笼统地传递给了下一代，但它的重要性往往被人忽略，人们并没意识到遗传带来或造成的疾病对生命界的破坏。”贺林表示，尽管人类已经拥有了史上最高明的诊疗手段，但在面对复杂疾病时，现有医学依旧力不从心，导致这一现象的主要原因之一就是无法看清并解决疾病深层次的问题。

为了解决上述问题，人类启动了人类基因组计划，这一计划带来了海量的基因组数据和信息，而遗传检测技术的出现和快速发展为复杂疾病的预防、诊断和治疗带来了福音。贺林强调，在遗传检测转向临床应用的过程中，遗传咨询是必不可少的一环。

“如果将遗传检测比作金矿，那遗传咨询就相当于从金矿里提炼出金子，然后再打造成精美的首饰，重要性不言而喻。”贺林对记者说，目前我国的遗传咨询服务大都由普通临床大夫兼任，他们既没有很好的遗传知识背景，也没有经过专业的系统培训，因此对基因密码的解读能力极为有限。相比医生，遗传咨询师在医学遗传学与咨询方面接受过专业培训，更能够提供专业的指导和支持，并解读遗传检测结果。

培养正规“黄埔”学员

2015年2月9日，中国遗传学会遗传咨询分会在上海成立，我国遗传咨询也实现了“零”的突破，开始进入“快车道”。

此后，该分会开始尝试在全国范围内培训遗传咨询师，培训班可谓期期爆满，但面对国内约十万人的遗传咨询师缺口，仅靠学会的“民间”培训显然不够。

“我国与国际上成熟的遗传咨询体系相比，差距依然很大，落伍程度甚至高达1/4个世纪。”贺林指出，美国、加拿大等国在二三十年前就已设置了遗传咨询师的职业岗位，建立了完整的管理体系和培训体系，大大降低了遗传病发病率或出生缺陷率。而在我国，遗传咨询师培训体系明显不足。

贺林指出，当前，国内从事遗传咨询工作的人员较多，但欠缺国家统一的上岗证，突出表现为能力和素质参差不齐，第三方检验机构日益增多，社会培训市场混乱，医疗卫生服务机构中设立的遗传咨询门诊能力建设也亟待加强。另外，国家层面权威、科学、规范的遗传咨询师岗位能力标准尚未建立，未能发挥有效的服务与指导作用。

不过，当国家承认遗传咨询师的职业地位，并接手遗传咨询师培训工作后，这种状况将得到明显改观。

贺林透露，我国遗传咨询师国家职业标准专家委员会已经正式成立，国务院网站已进行了正式报道。并且，第一阶段的工作正在顺利开展。委员会梳理了国内关于遗传咨询岗位相关的法律法规及政策依据等，研究国外主要是美国、加拿大、英国等较早设立遗传咨询师的国家在培训体系、职业岗位和管理体系方面的经验，并将于今年5月底前提交一份文献研究报告。

接下来，他们还将开展基层调研、制（修）订职业标准、编写教材、制订遗传咨询师培训基地标准、开展遗传咨询师试点培训等各项工作，积极推进遗传咨询师队伍正规化（培养“黄埔”学员）、标准化（按照行业和国家标准操办）、职业化（打造职业系统）建设。

随着基因测序公司的不断出现，目前国内基因测序市场基本饱和，规范化成为当务之急。另外，严格的培训和资质的控制也非常重要。“对于遗传咨询师的执照，我们计划约5年进行一次例行检查，并决定是否重新考核。”贺林说，这将对遗传咨询师本人提出更高的要求。

还需各部门通力合作

建立我国专业的遗传咨询师队伍一直都是贺林最强烈的愿望。在他看来，要想真正降低我国的出生缺陷率，实现健康中国，遗传咨询甚至可以起到“顶梁柱”的关键核心作用。

面对这一时不我待的快速兴起的新兴职业，国家卫生健康委妇幼司巡视员王巧梅表示，近年来，国家卫生健康委能力建设和继续教育中心一直针对遗传咨询队伍建设开展大量的基础研究和试点工作，这为后续进一步深化相关工作奠定了坚实的基础。遗传咨询分会也要继续发挥专业优势，与专门培训机构形成合力，为聚人才、带队伍再立新功。

国家卫生健康委能力建设和继续教育中心主任杨爱平则表示，2019年将继续推动我国生殖遗传咨询师职业的创立和应用，开展新一轮的遗传咨询能力建设专项培训，扎扎实实地配合推进我国的专业学科能力建设。

但是，遗传咨询师要想真正列入职业大典，单凭一己之力还完全不够。

“培训就可能涉及教育部的配合，否则就会出现学位的授予问题。另外，要想快速有效地把遗传咨询师这个职业打造起来，还会涉及人社部，同时还要与临床规培系统紧密联系等等。”在贺林看来，遗传咨询师专业化、标准化、职业化队伍的建设，还需要多方合作才能实现。

贺林强调，我国要早日实现健康中国和全民健康的目标，设立遗传咨询师职业是关键之举，而要扩大遗传咨询师队伍，提高遗传咨询师的专业度是首要任务，这些都需要国家层面的顶层设计。

无规矩不成方圆，市场需要系统的规矩来进行规范，否则就会混乱。所以，贺林也希望能够尽快将遗传咨询行业规范起来，并呼吁国家要尽可能全面、系统地思考并推动这项工作向前发展。

人物名片

贺林 遗传生物学家、中国科学院院士、发展中国家世界科学院院士、上海交通大学教授、上海交大Bio-X研究院院长。首届世界转化医学学会主席、东亚人类遗传学会主席、中国遗传学会副理事长及其遗传咨询分会主任委员等。