6月25日，由中国遗传学会遗传咨询分会主办的“《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版发布会”在沪召开。与会遗传学专家一致表示，该中文版指南的发布将有助于促进我国遗传咨询的标准化和正规化，进一步促进我国遗传咨询的发展，从而降低我国的出生缺陷率。

2015年，美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）编写和发布了《ACMG遗传变异分类标准与指南》。为帮助我国医疗工作者和遗传咨询从业者更好地理解ACMG遗传变异分类标准、更加准确和规范地进行遗传变异解读，使遗传咨询更好地服务于临床，中国遗传学会遗传咨询分会在主任委员、中国科学院院士贺林的主导下，组织多位遗传咨询领域专家共同编译了《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版，并已获得ACMG的官方授权。相关内容已正式发表于中国知名学术期刊《中国科学： 》2017年第6期。

《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版发布仪式

《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的第一作者、解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊在发布会上表示，该指南将标准和临床需求、国际进展和临床实践很好地结合在一起，能够为包括遗传性耳聋等在内的复杂遗传疾病的解读提供统一的规范指南，便于国内外同行的讨论与分享，对于遗传病的诊断治疗具有重要的作用。

“遗传病诊治是这一时代临床医生的重要责任。”《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的共同第一作者、美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院教授沈亦平在发言中表示，遗传病的孕前/着床前/产前/产后的基因诊断及遗传咨询，结合新的药物及基因治疗，将给儿童遗传病的诊治带来革命性的影响。

据了解，中国遗传学会遗传咨询分会后期还将联合多位遗传咨询领域专家对该中文版指南进行持续的修订与更新，并定期发布修订版。遗传咨询分会搭建了开放、免费、共享的中文翻译协作平台（链接为http://acmg.cbgc.org.cn），作为《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的修订与发布使用。公众可通过该平台查看最新版本的指南或提出修订意见。

“未来我们需要构建知识库、数据库、大协作组，需要更多的专业人员不断地更新、细化和改进指南，使其更符合中国患者现状和满足临床需求。” 沈亦平说。

上海儿童医学中心院长江忠仪、上海交通大学医学院附属国家和平妇幼保健院院长黄荷凤、复旦大学附属儿科医院院长黄国英、上海市妇幼保健中心主任朱丽萍等20余位来自世界各地的权威遗传学专家光临发布会现场，共同见证了这一历史性时刻。

我国每年约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%，出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题，而基因检测与遗传咨询是降低出生缺陷发生率的有效手段。 随着二胎政策的全面放开，开展基因诊断、遗传咨询、遗传病治疗等医学服务已成当务之急。