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山东省皮肤病性病防治研究所 |
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发现麻风病新遗传标志物 |
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本报讯（记者彭科峰）发现麻风遗传学标志，构建有效的麻风风险预测模型是高危个体筛查，实现精准化学预防的前提。日前，山东省医学科学院所属山东省皮肤病性病防治研究所张福仁团队发现麻风最新遗传标志物，相关成果发布于《自然—通讯》。
张福仁团队在既往研究基础上，共纳入8156例麻风病和15610例正常对照，除验证了既往发现的所有遗传学标志，还发现了4个新的易感位点，并利用皮损转录组RNA测序技术将易感基因定位于SYN2、BBS9、CTSB和MED30基因。本研究首次证明神经功能相关基因与麻风发病相关，而在麻风病人皮损中的基因表达量显著降低，提示了神经功能相关基因的正常表达可抵抗麻风分枝杆菌在神经末梢的感染。
迄今，张福仁团队共发现22个麻风发病相关的遗传标志物，并以这些标志物为基础成功地构建了麻风发病风险预测模型，利用该模型对山东省逾1.8万麻风密切接触者进行风险评估，筛选高危个体并给予预防性服药，加速了麻风精准预防，实现了基础研究向临床应用的成功转化。
《中国科学报》 (2016-12-29 第4版 综合)
