长江三角洲头有两座城。一座是国际大都市上海，另一座是不那么起眼的江苏南通。
和上海比起来，可能没多少人知道南通也“据江海之会、扼南北之喉”，但南通的一项“全国领先”却不得不提——它是目前我国唯一通过医保为新生儿耳聋基因筛查支付费用的城市。
这得益于南通灵活的医保制度。2013年10月，南通市政府通过了《南通市新生儿遗传性耳聋基因筛查试点工作方案》，“新生儿遗传性耳聋基因筛查费用从居民医保和新农合基金中支付”被写入这份政府文件。
《科学新闻》记者了解到，南通市妇幼保健院产前诊断中心（南通市政府确定的筛查中心之一，笔者注）于2014年1月启动全市耳聋基因疾病的新生儿筛查后，不到两个月的时间里就接检了100多个新生儿，其中确诊10例患儿，并分别给他们避免使用耳毒性药物、避免头部撞击和剧烈运动等建议。
出生在南通的宝宝是幸运的。我国每年新生儿有1700万左右（预计每年增加200万），但大多数都不能像南通一样刷医保卡筛查耳聋基因。也就是说，遗传性耳聋基因检测芯片的成果至今没能在全国获得普遍应用。
算算卫生经济学这笔账
“我国有8500万残疾人，听力残疾2054万，占四分之一。其中有相当一部分是打针打聋的，‘千手观音’的演员，21人中就有18个。”这是中国工程院院士程京在2013年中关村
园发展论坛上给出的数据。“打针致聋”指的就是药物性耳聋基因携带者，会在后天因注射链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物而致聋。
“尽管作为全国人大的建议也提了，相关国家部委也咨询了，但如何让耳聋检测芯片这样的创新产品进入医疗保险和社会保险，到今天为止我们仍不知道该怎么办。”程京无奈地表示：“进医保，真是找不到门。”
医疗保障的主要目标是合理组织财政资源，满足与经济发展水平相适应的医疗资金需求。这个看似简单的问题是公认的“世界难题”。其中一个重要原因就在于，医学技术不断发展，人民对生命和健康的期望无止境，而资金的筹集却是有限的。不过，出生缺陷疾病的防控属于基本公共卫生范畴，将其纳入医保体系，从卫生经济学上来说是非常合算的。
以先天性耳聋为例。根据卫生部医药卫生科技发展研究中心推算，政府对每个聋人一生的公共卫生支出高达70多万元。通过分析2012年北京市20万新生儿耳聋基因筛查所得到的数据发现，耳聋基因筛查可用很少的成本和投入获得很好的干预效果。
“北京市做过投入产出比的分析，最保守的估计也达到1:7（成本效益比），应该说‘回报’是丰厚的。”解放军总医院耳鼻喉头颈外科主任、聋病分子诊断中心主任戴朴告诉记者，如果不做筛查的话，每年将新增6万~8万耳聋患者，这对社会医疗体系也是一个巨大的负担。
而在其他出生缺陷病方面，《中国出生缺陷防治报告（2012）》根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病致贫、因病返贫现象在中西部贫困地区尤为突出。
有业内人士这样算了一笔账：在当前的技术水平下，只需投入2000元左右就能对十几种检测技术成熟的遗传病基因进行筛查防控，从而规避后期患病后上百万元甚至更高的损失。并且，政府以全民医保的形式杜绝每个家庭小概率事件的累积，就变成了对我国遗传缺陷高发这一大概率事件的防控。
扼住遗传缺陷病的“七寸”
几个月前，济南“弃婴岛”备受关注——这个有着官方背景的婴儿安全岛在11天里收到100多个被弃的孩子。在弃婴当中，绝大多数是有出生缺陷的婴儿。
在生物技术日新月异的今天，出生缺陷其实能够做到可防可控。国内外一些实践经验证明，通过有效的防控手段，人们可以扼住遗传缺陷病的“七寸”。
塞浦路斯是地中海东部的一个岛国，曾是地中海贫血病的高发地区。每6个人中就有1个“地贫”基因携带者，每196个新生儿中就有1个重型“地贫”患儿。1972年，塞浦路斯开始实施为期20年的“地贫”防治计划，取得了很好的效果。目前该国每年重型“地贫“患儿的出生数仅为0~2个，已基本实现重型和中间型“地贫”患儿“零出生”的目标。
泰萨二氏病是15号染色体上面的基因突变，犹太人群体比其他群体的发病率高了近90倍。研究发现使用一个简单的方法就可以检测出这种病变，于是全世界的犹太人联合起来，通过非政府组织，在10多个国家、100多个城市，经过40年的努力，基本上控制住了泰萨二氏病对犹太人的“特别关照”。
我国也有类似的成就。2009~2011年，我国财政投入3.2亿元，为农村孕前和孕早期妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷，取得了显著成效。围产儿神经管缺陷发生率持续降低，从1996年的13.6/万下降到2011年的4.5/万。
新生儿聋病易感基因的筛查工作在我国部分省市业已开展，但毕竟是少数。在戴朴看来，如果全国所有的新生儿都进行听力基因筛查，那么10~20年后，我国聋病发病率将会大大降低。
他告诉记者，通过10~20年的努力，在全国范围内积极预防发生药物性耳聋、对携带者进行孕前指导、通过产前诊断对聋儿父母再次妊娠进行防控等，就能显著降低遗传性聋儿的出生率。
“再向30年或者更长时间推算，我们就能对筛查出的占人群5%的携带者的信息加以利用——这些人到了婚育的年龄，我们就可以利用胚胎植入前诊断或者产前诊断，从源头预防遗传性耳聋后代的出生。”戴朴说，这样就规避了婚育双方均为携带者有25%概率产下聋儿后代的可能性。
社保初级阶段
尽管人们对于出生缺陷疾病的防控纳入医保体系抱有诸多美好想象，但医保作为社会保障体系中的一部分，仍处于“初级阶段”，可以说，“想入保不容易”。
“我们的医保还处于初级阶段，目前先天性疾病并不在医保范围之内，其实这是不应该的。”戴朴告诉记者，很多先天性疾病都是到长大之后才逐渐显现病症的，“中国推行全民医保，不能因为是先天病就不给保障；既然投了医保，就应该兑现保险，投入、治疗。”
不过，戴朴也指出，要正视医保资金来源有限、还要照顾中国这么大的“盘子”的现状，所以新增医保项目一定是很慎重的。“在这个过程中，需要患者、医疗机构、妇幼保健群体等多呼吁，相关企业多与地方政府开展一些试点项目，促进医保的步子迈得大些。”戴朴觉得，目前相关部门给人的感觉是“主观上和客观上都不是特别积极”。
卫计委医药卫生科技发展研究中心主任李青在接受《科学新闻》记者采访时直言，产前诊断等新技术项目要进入医保“没那么简单”。
“原因并不复杂，整个产业链条在不同阶段由不同部门分管。市场准入由药监部门监管，医疗服务过程监管由卫生部门负责，医保则是社保部门的范畴，是否收费、如何定价则由发改物价部门决定。”■
