本报讯（记者黄辛）中科院上海生科院计算生物学研究所徐书华研究组在最新研究中，首次揭示了汉族人与日本人之间在转录水平方面的差异，并估计了遗传变异对人群基因表达谱差异的贡献率。有关专家认为，该研究有助于理解基因表达与遗传变异之间的联系，并为阐明近缘人群之间表型差异的分子机制提供线索。相关研究成果近日在线发表于《医学遗传学杂志》。
中国汉族人和日本人有共同的遗传起源，在外表形态上也存在很高的相似度。但是人们普遍的印象是，汉族人和日本人在外表上的差异似乎能被人眼识别出来。那么，从生物学的角度，汉族人与日本人之间究竟存在怎样的性状差异？有多少差异是由于环境差异导致的？有多少差异是由于遗传因素影响而产生的？
徐书华表示，要回答这些问题并不容易。一个主要的困难在于对视觉可见的最终表型如何度量和量化，而这一点在近缘人群中尤其具有挑战性。因此，研究组决定从可以大规模量化的一种中间表型——基因表达谱入手，对汉族人和日本人的全基因组表达谱芯片数据进行系统、细致的分析。
通过比较分析，研究人员鉴定出在两个人群之间存在高度表达差异的基因，发现其中某些差异表达基因与人体血液和生化特性有关，还有一些基因与人体身高以及某些疾病相关。
此外，研究人员还进一步估计了遗传变异对基因表达差异的贡献率，结果显示，对于在汉族人和日本人之间存在显著差异的基因表达，单个遗传变异的贡献在7%到43%之间。这些研究结果表明，汉族人和日本人的差异，不仅仅是地理、语言和文化等方面的区别，更是在生物学上存在的系统性差异，这些差异有可能通过自然科学研究手段精确量化并客观描述。
据悉，该研究工作得到了国家自然科学基金委员会、中国科学院、上海市科委、德国马普学会、香港王宽诚教育基金会等机构的资助。
《中国科学报》 (2013-06-20 第1版 要闻)
