定制型基因诊断
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■本报见习记者 王庆
神器，网络热词之一，形容特别好用的工具。目前，基因测序仪可谓 的神器，帮助人们越来越快速准确地解开生命的奥秘，并影响着人们的生活。
拉登被击毙后，如何确定死者就是其本人？德国暴发大肠杆菌疫情背后的元凶是谁？怎样为不同患者有针对性地治疗？这些看似不相干的问题，基因测序仪都可以帮助人们找到答案。
据透露，生物产业“十二五”规划中，基因测序产业将是重点领域。然而，在测序仪器方面，我国却乏善可陈，我们或许可以带着上述疑问来看看先进生产商Life Technologies的基因测序仪器应用于某些领域的故事。
广泛应用于确定身份
拉登也许想过自己会死在美国人手里，这一刻终于还是到来了。
就像在电影中一样，美军特种部队幽灵般潜入拉登的藏身之处，并且很快把他堵在了房间内。
抵抗很有限，拉登中枪身亡。这一消息轰动了世界。
但故事并未就此结束，疑问接踵而至，拉登真的死了吗？或者说，被击毙的真是拉登本人吗？
毕竟，拉登多次被传出死讯，却都被证伪。他也一次次被美国特工接近但又屡次成功逃匿。
美国政府对舆论作出的反应很迅速，事发后第二天下午，美国总统国土安全与反恐助理布伦南表示，基因检测结果证明“该尸体和拉登本人达到‘99.9%’的匹配率”。
做出这一快速反应依靠的正是Life Technologies公司提供的基因测序仪。
据Life Technologies公司有关人员介绍，利用测序技术，美军和美国中央情报局首先提取拉登的DNA，然后再将DNA与来自拉登家人的DNA参照样本对比，随即便得出了上述结果。
其实，这对于基因测序仪来说不算什么，已经作为一种成熟的技术被广泛应用在警方确定犯罪嫌疑人身份，打击犯罪的日常工作中。
找出致命元凶
也许你会觉得，上面的内容和普通大众的生活还是比较远。
那么，疾病控制和食品安全呢？近些年国人简直谈之色变。
即便发达国家也受上述问题困扰。就在去年，德国暴发出血性大肠杆菌疫情。
患者倒下了，黄瓜随后“躺着中枪”，被认为是带有病菌的“毒黄瓜”，虽然后被证实冤枉，但瓜农的经济损失已然严重。
一起“中枪”的，还有中国产的豆芽。造成“误伤”的部分原因是疾控人员一时难以确定疫情背后的元凶到底是什么病菌。
这时，科学家们再次掏出了基因测序仪这把枪，事实证明，这一枪打中了目标。
据Life Technologies公布的信息显示，该公司使用Ion Personal Genome Machine与德国明斯特大学医院合作进行的基因测序得出的数据有力地表明，一种新混合型致病大肠杆菌菌株是导致德国致命疫情的原因。检测结果表明，典型的基因存在于两种不同类型的大肠杆菌中：肠聚集性大肠杆菌（EAEC）和肠出血性大肠杆菌（EHEC）。这些结果有助于了解这种细菌的侵略性并阻止疫情进一步暴发。
“快速全基因组测序结果使我们在几天内发现细菌毒力性状的独特组合……使德国经过此次疫情暴发克隆了一种来自不同大肠杆菌致病变型的独特混合类型。”德国明斯特大学医院卫生研究所科学家Alexander Mellmann说。
基因测序仪也被用来确诊中国四川省疾病控制中心的第一例甲型 H1N1流感。
目前在我国，众多医院的临床实验室已经使用基因测序产品检验乙型肝炎病毒DNA。
此外，在北京奥运会和上海世博会以及今年伦敦奥运会期间，基于基因测序的食品安全检测技术用于大会的食品安全保障。
把医疗带入个体化时代
在基因测序仪的帮助下，大众的健康有了更多保障，但总有不幸的人被罕见病瞄上。
1996年，一对龙凤胎在Beery一家诞生了。惊喜过后，阴影随即压了过来：两个孩子经常呕吐，并伴有腹部绞痛。
直到2001年，罪魁祸首才被发现—— 一种名为多巴反应性肌张力障碍的疾病，并通过服用了小剂量的左旋多巴而缓解了很多症状。
但乐观的局面并未一直持续下去。女孩Alexis患上了严重的呼吸问题，男孩Noah的情况也令人担忧。他们又重新求医问药。巧合的是，孩子的父亲正是Life Technologies公司时任首席信息官。随后，在其建议下，基因测序仪这一“神器”再次被“祭出”。
当对双胞胎都进行了全基因组测序并和他们的父母、哥哥进行对比研究之后，研究人员和医生建议做出了针对这两位小患者“个体化”的治疗方案：增加补充小剂量五羟色胺药物，并使这对双胞胎回归正常生活。
基因测序所带来的个体化医疗正在扩展到常见和多发疾病领域。例如肿瘤，中国工程院院士詹启敏曾在《肿瘤研究的现状与挑战》的报告中表示，肿瘤实际上是基因组改变的一种疾病，找到分子靶点进行靶向治疗和个体化医疗，癌症的治愈率就会高很多。
“如果把肿瘤比作一座冰山，水面上的部分是通过临床诊断等手段可以诊断出来的肿瘤，诊断之后进行治疗。”他指出，“如果我们通过基因测序技术了解水面下的冰床，就能找到分子靶点进行靶向治疗，从而大大提高疾病的疗效。”
中科院北京基因组研究所副所长于军表示，基因分析是个体化医疗的前提，基因测序技术的发展在驱动着个体化医疗的进程。
今年，台式基因测序仪 Ion Proton在中国推出，完成个人全基因组测序的时间成本下降到一天之内，经济成本下降到了1000美元。
基因测序服务距离普通人又近了一步。
《中国科学报》 (2012-10-23 B1 生物周刊)
