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《自然—遗传学》：单靠基因测序无法提供疾病真实情况 |
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用基因测序来检查人们可能患有哪种疾病，这种方法曾让很多人兴奋。然而，据美国物理学家组织网1月24日（北京时间）报道，美国杜克大学医疗中心一项新研究显示，遗传变异也会和其他致病基因互相反应，在不同病人身上造成完全不同的症状。因此单独用基因测序来了解人类疾病是不够的，要掌握测序结果和对应病症之间的生物相关性，功能性检测必不可少。相关研究发表在1月23日的《自然—遗传学》（Nature Genetics）网站上。
杜克大学人类疾病模型中心的尼古拉斯·卡山尼斯实验室，主要研究一类名为“纤毛运动障碍”的疾病。纤毛是一种类似天线的投射器官，对细胞的正常功能运作起着关键作用。纤毛运动障碍可涉及所有分布纤毛的部位，气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见，可引起反复的呼吸道感染。每1000名初生婴儿中约有1名纤毛运动障碍患儿，这一概率和道恩综合征（又名先天愚型）相仿。
研究人员对控制纤毛的关键基因TTC21B进行了测序。尽管许多基因变异和人类的两种功能紊乱疾病——肾病和窒息性胸廓发育不良有关，但大部分DNA测序都无法确定是哪种基因变异。论文主要作者艾利卡·戴维斯在斑马鱼模型中测试了这些变异（它们的许多基因都和人类相似），结果发现TTC21B基因对人类纤毛运动障碍的致病变异贡献率约为5%。
“目前常规方法就是给大量的病人测序，看看是否发生了变异。”卡山尼斯说，“根据我们的研究，基因测序虽然重要，但其能解决的问题有限。还必须对病人变异基因的相关功能进行检测，并结合生理学、细胞生物学、生物化学及其他学科，才能透彻而全面掌握疾病相关情况。”
戴维斯还指出，每个病人都有自己独特的基因变异，基因测序和功能检测同时进行，才能更加接近真实，对于病人及其家族意义也就更大。
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