正在发育的胎儿的完整基因组，潜藏在它妈妈的血液里，这给准父母提供了一种潜在的非入侵方法，来检测婴儿是否患有某种先天疾病。
用羊膜腔穿刺术和其它入侵式方法，采集正在发育中胎儿的DNA会增加流产的风险。科学家发现，母亲的血浆能提供婴儿DNA片段。在此基础上，Sequenom公司目前正在研究开发胎儿DNA测试，作为对入侵式方法的替代。
最近，一个中美科学联合小组据此绘制了一个未出生婴儿基因组的数十万个DNA编码类型，以检测他是否遗传了一种罕见的血液紊乱病。同样的方法，也能在婴儿出生的前几个月，诊断出它是否患有遗传性囊性纤维化、镰状细胞贫血症和其它疾病。也就是说，在孩子出生前，就可测出它完整的基因组序列。研究论文发表在近期的《科学—转化医学》（
Science Translational Medicine）网站上。
搜寻婴儿基因
母亲血液里所含的胎儿DNA已能显示婴儿的性别，以及其它来自父亲的遗传特征。但要从母亲那里挑选出胎儿的完整基因组，仍然很困难。该研究领导、中国香港中文大学
卢煜明（Y. M. Dennis Lo）说，如果母亲有两个不同的等位基因，传统的基因测试就无法测出她把哪一个基因传给了孩子，因为她血液里这两种基因都有。
在这个问题上，卢煜明和他的小组以一对夫妇为研究对象。由于他们二人都携带了不同类型的与造血有关的变异基因，他们的胎儿就会从父母那里各遗传一个等位基因。这样他就有25%的机会得到两个健康等位基因，50%的机会得到健康的和缺陷的等位基因各一个。同时他也有25%的机会得到两个变异等位基因，而这种情况一旦发生，他就会患上贝塔—地中海贫血症（beta—thalassaemia）。这是一种潜在的致命性血液紊乱病，携氧能力低下。
他们的医生在妊娠12周时，用入侵式方法收集了胎儿的DNA。同时，卢煜明的小组也取了父母双方的血样来检测他们能否得到同样的答案。
研究小组对母亲血液中数百亿的DNA碱基对进行了测序，并把父母双方的基因组的90万个位点进行了比较。
很容易看出来，父亲的变异也出现在母亲的血液里。这表明胎儿遗传了父亲有缺陷的等位基因。要测出母亲的变异是否遗传给了胎儿，卢煜明的小组开发出一种可以计算出母亲血样里健康等位基因与变异等位基因比例的方法。如果它们比例相等，意味着婴儿确实遗传了母亲的疾病变异基因，让他获得了两个缺陷基因，从而显出贝塔—地中海贫血症。但研究人员发现健康等位基因更多，这表明胎儿已经遗传母亲健康的等位基因，而不会显出贝塔—地中海贫血症。直接从胎儿那里采集的DNA也证实了这一结论。
知道是否太早？
卢煜明的小组完成了对胎儿DNA94%的测序。卢煜明说，由于胎儿的序列来自于对父母基因组的全面审查，因此需要父母双方的完整基因组，才能得到完整的胎儿基因组。
斯坦福大学生物工程师斯蒂夫·奎克说：“我认为从母亲的血液中测到大部分婴儿的基因组，这是可能的。”实验室研究生，克里斯蒂娜·范也用了类似方法，分辨出了母亲的和婴儿的DNA。他们的方法公布在《自然》杂志上。
研究合作者、加利福尼亚Sequenom基因测试公司首席科学顾问查尔斯·坎特表示，此项研究成果离临床应用还有很长的路要走。直到医学能够赶上现代测序技术的步伐，我们才能集中于这一研究。
瑞士巴塞尔大学分子生物学家西努赫·哈恩则对这一预示了“一种全新的胎儿诊断测试方法”的出现表示担忧。在这么早时候，医生和父母就能很容易地知道胎儿的基因组，会把孩子怎么办？“我们知道的信息，超过了临床医生所需要的。”他说。
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