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《自然-遗传学》

研究揭示肌萎缩性侧索硬化症新的罕见变异

荷兰乌得勒支大学的Jan H. Veldink小组通过大规模外显子组分析揭示了肌萎缩性侧索硬化症（ALS）中新的罕见变异。相关论文近日发表于《自然-遗传学》。

ALS是一种遗传性疾病，具有低至中等外显率的罕见变异被认为是遗传风险的主要因素。研究人员协调并分析了来自22个队列的外显子组数据，在发现阶段和重复验证阶段共纳入17919名ALS患者和200703名对照组成员，通过罕见变异分析发现了几个新的风险基因。

研究人员还对ARPP21、DNAJC7和CFAP410等先前证据有限的基因进行了强有力的独立验证。在ARPP21中，他们发现了一种新的高效变异（p.P747L），并证实p.P563L是一种与ALS相关的变异。除了新的发现外，他们的分析在很大程度上概括了ALS的已知遗传结构，在超过20%的病例中确定了风险变异，并支持累积的寡基因风险模型。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41588-026-02535-9