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| Genes：基因和遗传学高引文章荐读 | MDPI 编辑荐读 |
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本期荐读内容精选了发表在Genes期刊的5篇优秀文章，内容主要涉及核酸的化学修饰、DNA甲基化重编程、与非生物和生物逆境耐性相关的转录因子、对多组学生物大数据的整合分析以及DNA甲基转移酶及其异构体在表观基因组形成中的作用等方面，欢迎大家阅读。
文章推荐
1. Eukaryotic 5-methylcytosine (m5C) RNA Methyltransferases: Mechanisms, Cellular Functions, and Links to Disease
真核5-甲基胞嘧啶 (m5C) RNA甲基转移酶：机制、细胞功能以及与疾病的联系
Katherine E. Bohnsack, Claudia Höbartner and Markus T. Bohnsack
DOI：10.3390/genes10020102
文章引用数：103
核酸的化学修饰是在所有生命中发生的关键细胞过程。迄今为止报道的修饰类型超过140种，而在DNA中能被检测到的不同修饰的光谱相对有限 (只有6个)，相比在RNA中存在的修饰范围要高得多。5-甲基胞嘧啶 (m5C) 是一种丰富的RNA修饰，据报道其存在于多种RNA物种中，包括细胞质和线粒体核糖体RNA (rRNA) 以及转移RNA (tRNA)、信使RNA (mRNA)、增强子RNA (eRNA) 和许多非编码RNA。在RNA物种中，5-甲基胞嘧啶已成为基因表达许多方面的重要调节剂，包括RNA输出、核糖体装配、翻译和RNA稳定性。多种5mC / m5C绘图方法的开发，例如亚硫酸氢盐测序，抗m5C交联和免疫沉淀(CLIP)，Aza-IP和甲基化iCLIP (miCLIP) 使得许多这样修饰的核苷酸的位置都能在两者中精确定义基因组和转录组。
本篇综述中，作者讨论了有关人类RNA m5C修饰机制的当前进展，重点研究在m5C甲基转移酶的作用机制，这些酶的细胞功能以及它们所安装的修饰，以及这些酶在疾病中的缺陷。以期能够更好地了解由突变引起的多种疾病的分子基础在编码m5C甲基转移酶的基因中或这些酶的表达水平发生变化。。
2. DNA Methylation Reprogramming during Mammalian Development
哺乳动物发育过程中的DNA甲基化重编程
Yang Zeng and Taiping Chen
DOI：10.3390/genes10040257
文章引用数：81
DNA甲基化（5-methylcytosine, 5mC）是表观遗传学的重要机制之一，在细胞分化、增殖、衰老等方面发挥重要的调控作用。作为哺乳动物基因组中DNA修饰的主要形式，DNA甲基化参与了多种生物学过程，在染色质结构和基因表达中起着关键作用。一般来说，DNA甲基化在体细胞组织中保持稳定状态。然而，DNA甲基化模式和水平在发育过程中显示出动态变化。具体来说，为了产生下一代，基因组经历了两次整体去甲基化和再甲基化。第一波发生在生殖系中，开始于原始生殖细胞 (PGC) 中的全局甲基化的消除，在生殖细胞发育的后期阶段建立性别特异性甲基化模式完成；第二波发生在受精后，包括消除大多数从配子遗传的甲基化标记以及随后建立的胚胎甲基化模式。这两波DNA甲基化重编程涉及了不同和共享的机制。在这篇综述文章中，作者讨论了关键的重编程事件，即高度动态和调节的DNA去甲基化和再甲基化过程，重点关注参与这些重编程事件的重要酶和调节因子，包括DNA甲基转移酶 (DNMT) 和5-甲基胞嘧啶双加氧酶的10-11易位 (TET) 家族。这些内容对未来全面了解体内的表观遗传重编程，促进体外实验重编程的发展提供了新策略。
3. Transcription Factors Associated with Abiotic and Biotic Stress Tolerance and Their Potential for Crops Improvement
与非生物和生物逆境耐性相关的转录因子及其在作物改良中的潜力
Elamin Hafiz Baillo et al.
DOI：10.3390/genes10100771
文章引用数：88
在田间条件下，作物受到包括干旱、寒冷、盐和热在内的各种非生物胁迫以及包括害虫和病原体在内的生物胁迫的不利影响。这些逆境对作物产量有显著影响。因此，我们需要提高作物的抗逆性来应对气候变化的影响。编码转录因子 (transcription factors, TFs) 的基因是逆境反应基因的主要调控因子，是农作物改良的优秀候选基因。近期很多研究涉及到通过调控TF基因和过表达来增强作物抗逆性。
在这篇综述中，作者研究了近年来与非生物和生物抗逆性相关的主要TF家族及其在作物改良方面的进展，及特定的调节基因表达的转录因子家族和非编码RNA在高粱中的应用。通过概述TF基因在作物抗逆性改良和抗性工程中的应用前景，重点介绍了高粱的抗逆性，对作物抗逆性改良有指导意义。
4. Machine Learning and Integrative Analysis of Biomedical Big Data
机器学习与生物医学大数据整合分析
Bilal Mirza et al.
DOI：10.3390/genes10020087
文章引用数：67
高通量细胞生物学的技术进步，使研究人员能够检测到与感兴趣表型相关的生物分子的景观——DNA、RNA、蛋白质，代谢物等。“-omes”也称为“组学”数据，在这方面，现在的研究已经开发了机器学习 (ML) 算法来阐明复杂的细胞机制，识别分子特征以及预测大型生物医学数据集的临床结局。目前，基于ML的单组学分析提供了关于特定基因组的细胞过程的各种观点。但是，这还是远远不够的。多元组学与临床的综合分析数据是精确医学中新的生物医学发现和进步的关键。这也给数据集成带来了新的计算挑战，需要专门的计算方法来有效地执行对从各种方式获取的生物医学数据的综合分析。
本文作者讨论了基于ML的最新方法，以解决与集成分析相关的五个特定计算挑战：维度诅咒、数据异质性、数据丢失、类不平衡和可伸缩性问题。
5. The Roles of Human DNA Methyltransferases and Their Isoforms in Shaping the Epigenome
人类DNA甲基转移酶及其异构体在表观基因组形成中的作用
Hemant Gujar, Daniel J. Weisenberger and Gangning Liang
DOI：10.3390/genes10020172
文章引用数：66
随着DNA测序技术的进步，表观遗传机制被越来越多的人认为是肿瘤发生和发展的驱动因素。通常，一个生物体的表观基因组代表了改变基因调控的细胞过程的集合，这些过程并不仅仅归因于能够决定生物体生理过程DNA序列，还包括参与调控生理过程和疾病的基因组及其相关组蛋白的化学修饰动态，他们整体构成了表观基因组网络。其中DNA甲基化是研究最深入的表观遗传修饰形式之一。在哺乳动物系统中，DNA甲基化是由DNA甲基转移酶 (DNA methyltransferases, DNMTs) 中的DNMT1和DNMT3 (DNMT3A和3B) 完成的。DNMT1主要参与细胞分裂过程中DNA甲基化的维持，而DNMT3主要参与胚胎细胞和体细胞中胞嘧啶甲基化的建立和维持。此外，所有DNMTs的生物学功能都需要辅助蛋白实现，如PHD和UHRF1或DNMT3L。本文主要综述了DNMT3B及其亚型在DNA从头甲基化和甲基化维持中的作用，特别是作为辅助蛋白的作用，向我们揭示了表观遗传酶及其作用机制。
Genes期刊介绍
主编：J. Peter W. Young, University of York, The United Kingdom
期刊主题涵盖了与DNA、RNA、染色体、基因、遗传学和多组学相关的所有内容。Genes下设18个专栏，从人类、动物、植物、微生物、分子遗传、种群进化和高新技术等多个角度全方位审视遗传学和基因组学的前沿研究。
2020 Impact Factor: 4.096
2020 CiteScore: 4.4
Time to First Decision: 17.4 Days
Time to Publication: 36 Days
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