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本期精选了近两年来发表在Genes期刊上的5篇高被引文章，主题分别涉及膳食纤维改善肠道健康的作用机制新发现、DNA甲基转移酶调控人类表观基因组的机制、构建RNA修饰图谱的技术总结、肿瘤代谢的分子调控、以及基因治疗囊肿性纤维化的概述。

文章推荐

01. Dietary Fiber Treatment Corrects the Composition of Gut Microbiota, Promotes SCFA Production, and Suppresses Colon Carcinogenesis

膳食纤维治疗：可纠正肠道菌群的组成，促进SCFA的产生，并抑制结肠癌的发生

Faraz Bishehsari et al.

DOI: 10.3390/genes9020102

高纤维喂养小鼠与食物喂养小鼠的粪便中SCFA代谢产物水平对比

结肠癌 (Colon Cancer, CRC) 与饮食等生活方式因素密切相关。几项流行病学研究表明，膳食纤维可降低CRC的风险，这可能与它在肠道中的发酵特性及改变微生物群组成和功能的能力相关。短链脂肪酸 (Short-Chain Fatty Acids, SCFA) 作为纤维微生物发酵的主要代谢产物，被用于研究膳食纤维混合物在息肉病中的作用。本文使用产生大肠息肉的小鼠对人类CRC进行建模，通过遗传学分析手段对小鼠粪便进行了微生物群分析，测量了粪便中SCFA代谢产物水平。测量结果发现，息肉病小鼠带有更多“不良微生物群”，SCFA水平较低，膳食纤维发酵产物下降；在对息肉病小鼠进行高纤维饮食干预后，则能够显著增加产生SCFA的菌群，提高SCFA水平及相关功能途径。该研究表明，膳食纤维改善肠道菌群益生元活性的这一功能，可能就是它在CRC预防过程中发挥作用的关键机制。这也为今后的相关临床试验提供了强有力的科学依据。

02. The Roles of Human DNA Methyltransferases and Their Isoforms in Shaping the Epigenome

人类DNA甲基转移酶及其同工型在塑造表观基因组中的作用

Hemant Gujar et al.

DOI: 10.3390/genes10020172

DNA甲基转移酶 (DNMT) 的原发机制

在人类基因组中，DNA序列是决定生物生理过程的主要驱动力。同时基因组及其相关组蛋白的化学修饰参与生物生理过程和疾病发生发展的动态调控，整体构成了表观基因组网络。DNA甲基转移酶 (DNA methyltransferases, DNMTs)是一个涉及整个基因组产生和维持鸟嘌呤胞嘧啶 (Cytosine–guanine, CpG) 甲基化的酶家族。本文主要综述了DNMT3B及其同工型在DNA甲基化的从头甲基化和维持过程中的作用，特别是其作为辅助蛋白的作用。自发现表观遗传因素可以影响包括癌症在内的许多疾病以来，人们已经开发出多种靶向表观基因组药物，如用于治疗多种癌症的DNA脱甲基剂。表观遗传酶及其作用机理的揭示，对治疗学的发展以及对细胞过程的更深入理解提供了巨大帮助。

03. Methods for RNA Modification Mapping Using Deep Sequencing: Established and New Emerging Technologies

使用深度测序的方式构建RNA修饰图谱：已建立的技术及新兴的技术

Yuri Motorin and Mark Helm

DOI: 10.3390/genes10010035

使用工程酶及其底物检测RNA修饰

使用化学试剂检测RNA修饰

对转录后RNA修饰的新分析方式为生物学和生物医学研究的发展作出了巨大贡献。这尤其适用于包括RNA测序技术在内的一些方法，从而产生了所谓的整体修饰图谱。在这个过程中，细胞转录组中的潜在可修饰位点能够通过一些特定方法被定位 (所谓的“修饰查找”)。以此所得到的数据被认为已经超出了单纯的转录组信息，因此该领域使用术语“表观转录组”。由于新的定位技术层出不穷，大量化学性质不同的RNA修饰已经可以被定位，然而由于技术特性不同，其精度与准确度也不尽相同。本文简要概述了已知的一些技术，以及它们是如何应用于修饰查找及图谱构建的。

04. TRAP1 Regulation of Cancer Metabolism: Dual Role as Oncogene or Tumor Suppressor

TRAP1对癌症代谢的调节:作为致癌基因或肿瘤抑制因子的双重作用

Danilo Swann Matassa et al.

DOI: 10.3390/genes9040195

肿瘤坏死因子受体相关蛋白1 (TRAP1) 表达水平在肿瘤进程和能量代谢调节中的层级效应

代谢重编程是肿瘤生物学中的一个重要课题。肿瘤间和肿瘤内的代谢异质性被发现意外的与肿瘤具有密切相关。肿瘤坏死因子受体相关蛋白1 (Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Protein 1, TRAP1) 作为一种参与调节癌细胞能量代谢的分子伴侣，在多种癌症中高度表达，如胶质母细胞瘤、结肠癌、乳腺癌、前列腺癌和肺癌，并且经常与化学抗药性相关。然而，TRAP1在某些特定的肿瘤中却呈低水平表达，如卵巢癌、膀胱癌和肾癌。TRAP1作为一种与呼吸复合物直接相互作用的线粒体成分，能够增强或抑制氧化磷酸化。这种调控对肿瘤的影响是有争议的。这些发现促进了对TRAP1在特定肿瘤类型中作为致癌基因或抑癌基因的双重作用机制的研究。本综述概括了TRAP1的双向功能，特别关注代谢重编程与肿瘤发生之间的相关性，进而研究代谢靶向药物是否能有效干预肿瘤进展，是否可以与化疗药物或分子靶向药物联合使用，以避免化疗耐药性，提高治疗效果。

05. Cystic Fibrosis Gene Therapy: Looking Back, Looking Forward

囊肿性纤维化的基因治疗：回顾与展望

Ashley L. Cooney et al.

DOI: 10.3390/genes9110538

囊性纤维化跨膜电导调节基因 (CFTR) 突变类型

囊肿性纤维化 (Cystic Fibrosis, CF) 是一种常染色体隐性疾病，由囊性纤维化跨膜电导调节基因 (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, CFTR) 的突变引起。尽管CF是一种多器官系统疾病，但大多数CF患者死于儿童早期开始的进行性肺部疾病，以慢性细菌感染和炎症为特征。近90%的CF患者有至少一个拷贝的ΔDF508突变，但有数百个CFTR突变都能导致重疾。CFTR基因替换将是有效的治疗方式。自1989年CFTR基因被发现后，基因治疗CF的体外论证实验很快在1990就建立了起来。1993年，基因治疗就被用于尝试挽救呼吸道上皮细胞CF缺陷的临床试验。本文讨论了CF基因治疗的历史，从发现CFTR基因到目前最前沿的基因传递载体设计。尽管CF基因治疗的实施已经被证明比最初设想的更具挑战性，但由于研究与技术的不断创新，这一治疗方式可能会成为现实。

期刊简介

Genes (ISSN 2073-4425, IF: 3.759) 创刊于2010年，是由MDPI出版发行的国际型开放获取期刊，在JCR基因与遗传学分类中二区。在Scopus、SCIE、PubMed、MEDLINE、PMC、Embase、AGRIOLA和许多其他数据库中都建立了索引。Genes 采取单盲同行评审，一审周期约为16.4天，文章从接收到发表仅需2.6天。