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论文作者:Katie Allen 期刊:NEJM 发布时间:2008-1-22 15:49:19
遗传性血色病研究的新结果
 
血色病是非常常见的一种血液病,能使人体血液中铁的吸收量比正常人高三倍。研究人员发现,如果不加以治疗,28.4%患有血色病的男性将因体内铁过量而发病,包括肝癌、关节炎和其它并发症。
 
血色病由于它的早期症状与其它疾病非常类似,因此不易诊断。其治疗方法一般是更换血液。每300到400人中就有一个人患有血色病,在西欧是一种极其普通的疾病,尤其是在爱尔兰、苏格兰、威尔士和英格兰人后裔中非常常见。
 
墨尔本默多克儿童研究院(Melbourne's Murdoch Children's Research Institute)的科学家们说,血色病能够导致多种疾病,比以前研究得到显示的要多。
 
这项研究由Katie Allen主持,他和同事使用C282Y作为血色病的遗传标记。当一个人是C282Y纯合子时,即从父母身上各遗传得到一份C282Y拷贝,他就是血色病易感的。Allen说,及早治疗血色病,可以避免铁积聚带来的损伤(多出现在中年人身上)。
 
对随机挑选的1438成年人进行12年的跟踪观察,其中108个女性和95个男性从父母身上遗传了称为HFE的缺陷基因,她们更容易从食物中吸收铁而造成铁过量。
 
研究小组发现,30%有血色病遗传易感性的男性,其组织和器官的铁超量,从而导致疾病的发生,包括肝癌和关节炎。而女性只有1.2%会出现上述的铁过量和疾病。研究人员说,女性比男性的并发症更少,是因为妇女在经期和怀孕时血液和铁的流失,以及她们的铁积聚速率更低的缘故。
 
该研究结果发表在2008年1月17日的《新英格兰医学杂志》(NEJM)上。(来源:生物通 揭鹰)
 
(《新英格兰医学杂志》(NEJM),Volume 358:221-230 January 17, 2008,Katrina J. Allen, Dorota M. Gertig)
 
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