罕见基因变体致更年期提前9年

科技日报北京8月28日电 （记者刘霞）据27日出版的《自然·遗传学》杂志报道，一个国际科学家团队在人体CCDC201基因内发现了一种序列变体。研究结果显示，携带两个这种变体的女性，更年期平均会提前9年。

绝经年龄对女性的生育能力和疾病风险具有显著影响。在最新研究中，科学家分析了来自冰岛、丹麦、英国和挪威的17.4万多名女性的数据，在CCDC201基因内发现了这一变体。携带两个这种变体的女性，比非携带者平均早9年经历更年期。大约万分之一的北欧血统女性会出现这种情况，其中近一半携带者出现原发性卵巢功能不全，即40岁前经历绝经期。因此，拥有这种基因变异的女性生育的孩子相对较少，且30岁以后很少生育。

2022年，科学家确定CCDC201基因为人类蛋白质编码基因，并在此后证明其在卵细胞内高度表达。最新研究表明，其功能完全丧失会显著影响女性生殖健康。

团队表示，早期诊断可帮助女性作出明智的生育决策，并管理与早期更年期相关的症状。