“受困于药物保障的缺失，目前国内大多数庞贝病患者不得不面临着‘有药用不起’的局面，明明已经有药在国内上市，但只能眼睁睁地看着发病后的自己，逐渐地开始走不了路，然后离不开轮椅和呼吸机，最后失去生命。我们迫切地期待有关部门能听见我们的呼声，让我们能及时用上救命药，像正常人一样生活、工作并回馈社会。”在第17个国际罕见病日到来之际，庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺表示。

庞贝病也称为糖原累积病Ⅱ型或糖原贮积病Ⅱ型，是一种罕见的溶酶体贮积症，是患者人数极少的“超罕见病”。该病是由于位于17q25.3的编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因变异，导致溶酶体内GAA 酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，并引起一系列临床表现。

虽然7年前国内就有了治疗庞贝病的特效药物获批上市，但时至今日，由于未被纳入全国基本医保，也缺乏其他有效的补充保障政策，庞贝病患者依旧难以持续、规范地接受治疗。

同样的问题，还有黏多糖贮积症（MPS）。它是一组罕见的溶酶体贮积症（LSD），也是一种“超罕见病”。由于降解黏多糖的酶缺陷，无法完全降解的黏多糖在患者体内不断累积，造成面神经系统受累、骨骼畸形、心脏病变等一系列危险症状。

“目前，在国内上市治疗MPS的创新特效药物均未被纳入我国任何的保障体系中，这导致投资者对于药物在中国的市场前景缺乏信心。治疗MPSIV A型的药物就将在今年5月退出中国，这让我们患者的‘用药难’雪上加霜。”正宇黏多糖罕见病关爱中心的负责人郑芋表示，对于MPS这种超罕见病而言，用药人数少，药物价格高这样的难题不应该只有期待药企降价一条路可以走，可成立国家专项救助基金或者针对研发药物机构及生产企业给予政策性优惠、鼓励企业研发生产。

近些年来，多地已经陆续开启了罕见病多元化保障体系的地方探索，尝试为罕见病尤其是超罕见病患者解决用药难题。

“无论是‘江浙模式’还是‘沪穗模式’，都是通过创新、多层次的保障模式，为解决高值罕见病用药保障难题实现了有益探索。从目前来看，这些模式使患者获益、稳定可持续，对于促进罕见病保障机制探索和创新有积极影响。长远来看，我们可以从中汲取经验，在全国层面探索建立罕见病专项基金，由国家统筹、专款专用，一举补齐罕见病保障短板，使患者用药可及。”全国政协委员、对外经济贸易大学国家对外开放研究院研究员孙洁教授表示。

全国人大代表、衢州市中医医院副院长陈玮也建议，通过建立中央“罕见病慈善医疗救助专项基金”，帮助罕见病患者解决高额药品的费用负担。“专项基金可以结合罕见病治疗周期长、经济负担重的特点量身制定，以稳定的资金来源和明确的资助标准来支持特定的患病对象，让真正需要保障的患者能得到长期、稳定的救助。”