根据12月13日发表于《自然》上的两项研究，澳大利亚北部和中部地区的土著是地球上基因最独特的群体，他们的基因变异率很高，仅次于非洲人。

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澳大利亚土著在观看足球比赛 图片来源：Lucy Hughes Jones/AAP via Alamy

自1990年人类基因组计划启动以来，科学家已经对数十万个人类基因组进行了测序，但很少涉及澳大利亚土著的基因组。

两项研究的共同作者、澳大利亚国家土著基因组学中心（NCIG）的生物信息学研究员Hardip Patel说：“这些数据集不包含任何有关土著居民的信息，这给我们对基因组学的解释造成了偏差。”此外，如果没有土著基因组的参考数据集，就很难诊断土著居民的遗传疾病。

由于土著族群之间基因组的高度差异性，研究人员需要“广撒网”，才能尽可能“捕捉”澳大利亚不同土著族群的基因组，让数据充分体现澳大利亚土著基因的多样性。

其中一项研究由NCIG领导，对4个偏远土著族群中159人的基因组进行了测序，这4个族群位于澳大利亚不同的地理位置，分别是：北部沿海地区的提维群岛、埃尔乔岛，昆士兰州的亚拉巴，以及中部沙漠地区的蒂吉卡拉。

研究人员将这些数据与来自澳大利亚、巴布亚新几内亚、欧亚大陆和非洲的参考群体进行了比较。分析表明，从整体上来看，澳大利亚土著的基因变异率几乎与非洲人相同，但在某些地区，尤其是提维群岛上的族群，基因变异率相对较低。

研究还表明，澳大利亚土著和巴布亚新几内亚人在大约4.7万年前出现了分化。

另一项研究分析了来自澳大利亚同一土著族群的121人的基因组，并将其与18名具有欧洲血统的澳大利亚人的数据和两个参考基因组进行了比较。研究发现，土著基因组中约有12%的结构变异是澳大利亚土著所独有的。

澳大利亚加文医学研究所的临床基因组学研究员Ira Deveson说：“澳大利亚土著在澳大利亚生活了至少5万年，基本上与世界其他地方的人分开，因此他们的基因非常独特。”

令人惊讶的是，澳大利亚不同的土著族群之间基因组的多样性很高，Patel说：“我们知道文化多样性和传统多样性，现在我们可以证明基因组学也具有多样性。”

这两项研究的作者与涉及到的土著族群进行了接触和磋商，以确保他们充分了解提供基因组数据的潜在好处和风险、这些信息可能会被如何使用，以及他们同意或不同意的事项。

新西兰怀卡托大学Te Kotahi研究所所长Maui Hudson说，这项研究为开始了解土著居民中存在的变异作出了重大贡献。他表示，很高兴这项研究包括了土著作者和土著参与者，这反映了全球在人类和非人类基因组研究中加强与土著合作的趋势。

相关论文信息：

1.https://doi.org/10.1038/s41586-023-06842-7

2.https://doi.org/10.1038/s41586-023-06831-w