因罕而聚 明天更好——关注国际罕见病日

70%罕见病患者在儿童期发病

今天是第十五个国际罕见病日，今年的主题是“因罕而聚明天更好”。

目前，全球知罕见病有7000多种，超3亿罕见病患者，中国罕见病患者超过2000万。70%的罕见病在儿童期就已经发病，儿童期的诊断至关重要。

国家儿童医学中心神经内科吕俊兰教授，诊断罕见病脊髓性萎缩症已经三十多年了。按照发病率测算，这种罕见病在我国每年新发病例近千例。

国家医学中心北京儿童医院神经内科主任医师 吕俊兰：罕见病的患者跟一般的患者是不一样的，SMA（脊髓性萎缩症）的病人又尤其突出，这些孩子都非常小，他会出现严重的这种并发症，比如呼吸不好，并发肺炎。

95%的罕见病患者只能是对症治疗。因为罕见，导致人们对这些疾病的认知非常有限，临床误诊率高，诊断非常困难。根据目前的研究显示，罕见病患者中基因遗传性占到80%。

广西医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科主任医师 王可：罕见病放到我们14亿人口大国里边，这些罕见病少见病其实很多时候也并不那么少见。

国家医学中心 北京儿童医院肾病二科主任 王辉：其实我们很多的患者是因为单基因突变引起来的肾脏的疾病，虽然叫罕见的儿童肾脏病，但实际上在我们国家来说，从绝对人群比例来说其实不算罕见。

罕见病确诊时间由过去4年缩短到4周

近日，国家卫健委在北京协和医院召开会议，进一步加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。

目前我国大部分罕见病确诊时间已经由过去的平均4年缩短到4周，极大减轻了罕见病患者的就医负担。

近些年，国家有关部门持续推进罕见病诊疗、救治工作。我国已于2018年印发了第一批罕见病目录，明确了121个罕见病病种，并对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南。2019年，国家卫健委委托北京协和医院牵头建立了324家医院参加的罕见病诊疗协作网，建立“一站式救治方案”，基本形成了罕见病三级防控体系。经过两年努力，大部分罕见病确诊时间已经由过去的平均4年缩短到4周，极大减轻了罕见病患者的就医负担。

由于罕见病的特殊性，患者的平均住院日、医疗费用等都要远远超出普通患者，建议出台针对诊断罕见病等疑难杂症在公立医院考核指标的政策，同时加大基础研究，开展多学科研究。

北京协和医院院长张抒扬：我们从政策方面，政策协同，相互连接方面还要继续发力，研发需要我们自己的制药企业，在新药研发方面还要继续的发力，怎么样从根本上能够降低费用，需要我们自己有国产的制剂药品。

多学科诊治 每一个小群体都不能被放弃

在国家儿童医学中心罕见病会诊中心，每周三下午都会对来自全国的罕见病患儿进行会诊。仅2021年，就确诊70多名罕见病患儿。对于这些罕见病患儿，医院都会根据病情提供有效地对症治疗。

北京儿童医院党委书记张国君：我们去年一共会诊了78个疑难罕见病人，只有4例现在不能明确诊断。大约65%的患者能够病情得到好转，还有10%左右病情能稳定。

罕见病患者的用药保障工作多方关注，目前国内上市的罕见病用药50余种，其中40余种已被纳入国家医保药品目录。通过医保药品目录准入谈判，大幅降低了罕见病用药价格，有效减轻了患者负担。

北京儿童医院党委书记张国君：我们也希望在以后国家支持我们，去进一步对一些已经有的药物是否能够再做新的疗法上的探索，或者探索一些新的药物，在这方面再去研究。因为我们国家的基数大，所以如果能够有新药，能可及，这样就会造福更多的罕见病患者。