快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平

罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健康中国，一个都不能少”这一主题，共同为提高我国罕见病诊断、治疗、支付、服务水平建言献策。

国家卫生健康委罕见病诊疗与保障委员会主任委员、北京协和医院院长张抒扬教授在视频致辞中说，虽然罕见病发病率极低，但对每一个罕见病病友和家庭来说他们所需要承担的困难和挑战都是百分之百的。近年来，我国罕见病诊疗和保障开始得到各方的关注和社会多方的大力支持，2016年中共中央国务院印发的《“健康中国2030”规划纲要》明确指出“要完善罕见病用保障政策”。科技部将罕见病研究纳入“十三五”国家重点研发计划，由北京协和医院牵头现已建设成国家罕见病注册登记系统。2018年1月，国家卫生健康委等五部委联合印发《第一批罕见病目录》，共收录了121种罕见病。2019年，北京协和医院牵头组建全国罕见病诊疗协作网，目前全国共有324家医院纳入罕见病诊疗协作网络，通过双向转诊、远程会诊等方式进一步方便了罕见病患者的就医和早诊早治。

儿童是罕见遗传病的重灾区，其中神经系统异常、复杂型先天心脏病、严重凝血功能障碍等没有明确病因的罕见病是临床危重症患儿的常见疾病类型，这些疾病早期症状往往不典型，常规诊断过程中需要多种反复检查，在耗费时间的同时给患儿和家庭带来了巨大的痛苦和沉重的经济负担。

随着分子诊断技术的发展，基因检测在遗传相关疾病的诊断中正在发挥越来越重要的作用，全基因组测序（WGS）技术为危重新生儿遗传性疾病快速诊断提供了新的技术方法。在国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、因美纳联合主办的专题会上，中国首个《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》正式发布，这一共识为基因测序助力儿童罕见病诊疗发展带来了新思路、新标准、新规范。

复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授介绍说，专家共识的编撰汇集了国内众多医疗机构和相关专家的共同努力，对于中国危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序的临床实践做了完整的总结。专家共识指出WGS可以应用于呼吸系统，神经系统，内环境及代谢，免疫及血液等遗传病高发领域，具有很强的实际临床指导价值。专家共识的发布对于改变中国众多罕见病患儿和家庭的诊疗困境具有非常积极的意义。

国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院分子医学中心副主任吴冰冰教授介绍，基于WGS在危重症新生儿诊断中快速、广谱、准确的优势，专家共识首次明确了快速WGS的适用人群、实施流程、临床医生在基因测序过程中的具体工作、分子生物学实验室要求、基因检测数据分析等操作规范。常规的基因检测通常需要4～8周的时间，无法满足危重症新生儿迅速明确诊断的需求，而快速WGS通过建立快速实施的技术规范，可将检测至口头报告的时间缩短至7到10天，为临床早诊和精准治疗决策提供依据，从而达到改善患儿预后的目的。