科学家发现人类Piwi基因突变致男性不孕不育

完成单位：中国科学院分子细胞卓越创新中心

据不完全统计，在我国的不孕不育夫妇中，男性因素约占50%，非梗阻性无精、弱精及精子畸形是造成男性不育的重要原因，但其致病原因及机制还不甚了解，导致临床诊断和治疗策略极其有限。不孕不育已逐渐由单纯的医学问题演变为备受关注的社会问题。

5月26日，中国科学院上海 研究院生物化学与细胞生物学研究所在《细胞》（Cell）上发表重要研究成果，首次发现人类Piwi基因突变致男性不孕不育。生化与细胞所刘默芳团队与上海市计划生育科学研究所合作，通过对无精、弱精症的临床病例的筛查和深入分析，首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不孕不育，进一步揭示了该突变导致精子减少和异常的分子机制，并且提示了一种可有效治疗这类无精症/少精症的策略。

该项研究工作是一项从人类遗传学到动物模型、分子机理及治疗策略探索的系统研究，能够为相关男性不育症的精准医疗提供理论基础和方法策略。