线粒体的DNA片段可以插入细胞主基因组中。图片来源：wir0man/Getty Images

本报讯 线粒体中的DNA被错误地添加到细胞的主基因组中，人们曾经认为，这种突变是极其罕见的。如今，一项对脑组织的研究表明，这种突变可能发生在每个人的大脑中，并且其数量可能是一个与衰老相关的因素。8月22日，相关论文发表于《公共科学图书馆-生物学》。

美国密歇根大学的Ryan Mills说：“这种突变不仅存在，而且在背外侧前额叶皮层中更为常见，这个区域与认知能力相关。”

在人类的每个细胞中，几乎所有DNA（大约有60亿个碱基）都存在于细胞核内。但产生能量的线粒体有自己的微小基因组，约为1.66万个碱基。这是因为线粒体曾经是自由生存的细菌，拥有更大的基因组。大约20亿年前，这些细菌和人类祖先形成了一种共生关系。从那以后，大部分原始细菌的基因组要么丢失，要么转移到细胞核的主基因组中。

由于这种转移的存在，生物学家早就知道线粒体的DNA片段可能会进入细胞核，并被错误地添加到主基因组中。Mills表示，这种突变以前被认为是极其罕见的。然而在过去几年中，他的团队和其他研究表明，至少在癌细胞中，这种突变比我们想象的要常见得多。

最近，Mills和同事发现，这种突变也发生在非癌细胞中。研究团队分析了1200人死后大脑组织样本中的DNA序列。采样和测序由另一个研究团队完成，Mills和同事则专注于寻找线粒体DNA插入主基因组引发的任何突变。他们最终不仅发现了这种突变，还注意到后者在较年轻的死者中更为常见。

Mills表示，目前尚不清楚这种突变只是衰老的标志，还是导致衰老的原因之一。他说：“这一问题目前尚无定论，但我很难相信，把完整的线粒体序列插入基因组的某个地方不会产生任何影响。”（冯雨晴）

相关论文信息：

https://doi.org/10.1371/journal.pbio.3002723