《细胞》

科学家研究低能耗细菌如何维持状态

美国加州理工学院的Dianne K. Newman等通过高通量电化学，完成了对低能耗细菌维持状态的机制研究。相关论文近日在线发表于《细胞》。

由于缺乏可操作的实验系统，生命最低代谢极限的机制研究受到限制。

研究人员展示了铜绿假单胞菌通过对苯嗪-1-羧酰胺（PCN）的氧化还原循环，支持细胞在无生长状态下的维持情况，其质量特异性代谢率在25°C下为8.7 × 10-4 W（g C）-1。利用高通量电化学培养设备，研究人员发现循环PCN的非生长细胞对传统抗生素具有耐受性，但对那些靶向膜成分的抗生素则易感。

在这些条件下，细胞通过一种非经典、依赖于乙酸激酶和NADH脱氢酶的促进发酵方式来节能。在限制细胞存活的不同PCN浓度下，细胞特定代谢率保持恒定，表明细胞的生物能量接近极限。这一定量平台为进一步研究该维持机制提供了可能，它支撑了微生物在自然界和疾病中生存的生理状态。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1016/j.cell.2024.09.042

《新英格兰医学杂志》

lncRNA基因CHASERR缺失引发儿童神经发育障碍

美国波士顿儿童医院的Anne ODonnell-Luria团队研究了lncRNA基因CHASERR缺失引发的神经发育障碍。相关论文近日发表于《新英格兰医学杂志》。

CHASERR编码与CHD2相邻的人类长非编码RNA（lncRNA），CHD2是一种编码基因，其中新发功能丧失变异导致发育性和癫痫性脑病。研究人员报告了在3名患有综合征性早发性神经发育障碍的儿童中的发现，每名儿童在CHASERR基因座中都有一个新的缺失。这些儿童患有严重的脑病、相同的面部畸形、皮质萎缩和脑髓鞘形成不良，这一表型与CHD2单倍体不全患者的表型不同。

研究人员发现，CHASERR缺失导致患者细胞系中CHD2蛋白丰度增加、顺式CHD2转录物的表达增加。这些发现表明，CHD2在人类疾病中具有双向剂量敏感性。研究人员建议评估其他lncRNA编码基因，特别是与孟德尔疾病相关的基因上游的基因。

相关论文信息：

https://doi.org /full/10.1056/NEJMoa2400718