论文标题：Rare tumors: a blue ocean of investigation

期刊： Frontiers of Medicine

作者：Shuhang Wang, Peiwen Ma, Ning Jiang, Yale Jiang, Yue Yu, Yuan Fang, Huilei Miao, Huiyao Huang, Qiyu Tang, Dandan Cui, Hong Fang, Huishan Zhang, Qi Fan, Yuning Wang, Gang Liu , Zicheng Yu, Qi Lei, Ning Li

发表时间：15 Apr 2023

DOI： 10.1007/s11684-023-0984-z

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导 读

新型药物、治疗方法和基因技术的不断进步，革新了癌症诊疗并显著改善了患者预后。然而，罕见肿瘤因发病率低、地区差异显著，导致准确诊断和亚型分类较为困难。同时，样本获取的不足，不仅使临床指南缺乏推荐治疗策略、生物标志物匮乏，还导致难以在临床试验中识别新型疗法。中国医学科学院肿瘤医院李宁博士团队在Frontiers of Medicine发表综述论文《罕见肿瘤：探索的蓝海》（Rare tumors: a blue ocean of investigation）。本文通过回顾中国实体肿瘤流行病学数据及其他地区罕见肿瘤相关文献，提出了中国罕见肿瘤的定义，同时梳理了罕见肿瘤的诊疗与临床试验现状，为推动罕见肿瘤研究与治疗指明了方向。

新型药物、治疗方法和基因技术的不断进步，极大地革新了癌症的诊断和治疗方式，显著改善了癌症患者的预后情况。然而，罕见肿瘤在癌症诊疗中却面临诸多困境。尽管其数量不可小觑，但由于发病率较低，且存在显著的地区差异，这给基于循证的准确诊断和亚型分类带来了极大困难。同时，诊断过程的复杂性导致样本获取不足，进而使得临床指南缺乏针对罕见肿瘤的推荐治疗策略，用于评估预后和疗效的生物标志物也严重匮乏，在临床试验中难以识别潜在的新型疗法。来自中国医学科学院肿瘤医院的李宁博士团队在Frontiers of Medicine发表综述论文《罕见肿瘤：探索的蓝海》（Rare tumors: a blue ocean of investigation）。文章通过回顾中国实体肿瘤流行病学数据及其他地区罕见肿瘤相关文献，提出了中国罕见肿瘤的定义，同时梳理了罕见肿瘤的诊疗与临床试验现状，为推动罕见肿瘤研究与治疗指明了方向。

本研究首先提出了中国罕见肿瘤的定义，共包含515种年发病率低于2.5/10万的肿瘤类型。其次，明确了一套较为完善的诊断流程，包括从标本获取、大体和显微镜检查，到基因检测（如NGS测序）等一系列诊断步骤。当常规检测结果不一致时，还需采用FISH、RT-PCR等额外检测方法辅助诊断的结果。再者，文章梳理了现有临床指南推荐的治疗方法，以及全球范围内针对罕见肿瘤的靶向药物和免疫治疗药物的研究进展（图1）。此外，还确定了NCCN（美国国家综合癌症网络）对罕见肿瘤患者参与临床试验的推荐机会（图2）。

图1 与全球数据对比，中国人群每年发病率低于2.5/10万的罕见肿瘤可靶向治疗情况

图2 罕见肿瘤患者进入临床试验的适宜时机总结

本研究系统地梳理了全球药物研发的进展，为科研人员指明了研究方向，有利于加速新型治疗药物的开发进程。在临床实践中，为医生提供了科学实用的诊断和治疗参考，助力制定精准治疗方案改善患者预后，同时明确了NCCN对患者参与临床试验的推荐条件，可以让更多患者有机会接受有效治疗，提升生活质量。

期刊介绍

Frontiers of Medicine专注于发表临床医学和基础医学领域的最新研究成果，旨在通过全球医疗专业人员之间的交流促进健康和医疗保健的发展。该刊采用严格的同行评审和编辑流程，确保发表的文章的科学准确性、新颖性和重要性。

原文信息

标题

Rare tumors: a blue ocean of investigation

作者

Shuhang Wang¹, Peiwen Ma¹, Ning Jiang¹, Yale Jiang¹, Yue Yu¹, Yuan Fang¹, Huilei Miao¹, Huiyao Huang², Qiyu Tang¹, Dandan Cui¹, Hong Fang¹, Huishan Zhang², Qi Fan¹, Yuning Wang¹, Gang Liu³, Zicheng Yu⁴, Qi Lei1, Ning Li¹

机构

1. Clinical Trial Center, National Cancer Center/National Clinical Research Center for Cancer/Cancer Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100021, China

2. Phase I Clinical Trial Center, Fujian Medical University Cancer Hospital/Fujian Cancer Hospital, Fuzhou 350014, China

3. Key Laboratory of Molecular Epigenetics of the Ministry of Education, Northeast Normal University, Changchun 130024, China

4. GenePlus-Shenzhen, Shenzhen 518118, China

通讯作者

Ning Li

引用这篇文章

Shuhang Wang, Peiwen Ma, Ning Jiang, Yale Jiang, Yue Yu, Yuan Fang, Huilei Miao, Huiyao Huang, Qiyu Tang, Dandan Cui, Hong Fang, Huishan Zhang, Qi Fan, Yuning Wang, Gang Liu, Zicheng Yu, Qi Lei, Ning Li. Rare tumors: a blue ocean of investigation. Front. Med., 2023, 17(2): 220–230

https://doi.org/10.1007/s11684-023-0984-z

https://journal.hep.com.cn/fmd/EN/10.1007/s11684-023-0984-z

https://link.springer.com/article/10.1007/s11684-023-0984-z

感谢作者对Frontiers of Medicine的信任和支持。

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