论文标题： SimHOEPI: A resampling simulator for generating single nucleotide polymorphism data with a high-order epistasis model

期刊：Quantitative Biology

作者：Yahan Li, Xinrui Cai, Junliang Shang, Yuanyuan Zhang, Jin-Xing Liu

发表时间：16 April 2024

DOI：https://doi.org/10.1002/qub2.42

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单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）之间的非线性交互作用被认为是揭示复杂疾病“缺失遗传力”的重要原因之一。当前学者们已经提出了很多SNP互作识别方法，但是由于缺乏广泛的基准仿真测试数据，使得它们的实用性难以准确评估。因此，SNP互作模型的计算与仿真是SNP互作识别方法走向实际应用的桥梁，具有重要研究意义。

近期，曲阜师范大学尚军亮研究组在Quantitative Biology期刊发表了一篇题为“SimHOEPI: A resampling simulator for generating single nucleotide polymorphism data with a high‐order epistasis model”的研究文章。针对现有仿真方法的两个局限：一是大多数方法不支持生成存在边际效应的高阶SNP互作模型，二是相关方法仅生成模型，通常不能独立生成SNP仿真测试数据，需要借助第三方软件。为此，提出了基于重采样的存在边际效应高阶SNP互作模型仿真方法，并开发了相应软件SimHOEPI。SimHOEPI基于用户输入的基础外显率值，根据患病率或遗传力计算存在边际效应的高阶SNP互作模型的外显率表，并通过重采样策略生成SNP仿真测试数据。

全文概要

SimHOEPI由三个组成部分，即：重采样生成样本数据、计算互作模型以及生成样本标签（如下图）。SimHOEPI首先需要用户输入基于函数表达式描述的互作模型文件和真实SNP数据文件，用于计算模型和重采样仿真数据。为提高高阶互作模型的计算成功率和计算效率，SimHOEPI通过使用患病率或遗传力作为约束条件，根据用户输入的基准外显率计算SNP高阶互作模型。根据计算的外显率值和互作模型的组合基因型共同确定样本标签，得到SNP仿真测试数据。

图1.SimHOEPI流程图

未来工作与展望

SimHOEPI针对存在边际效应SNP高阶互作模型的计算和仿真问题取得了较好效果，但它只针对计算存在边际效应的互作模型，也未考虑环境和遗传因素之间的相互作用。未来工作重心将扩展到不存在边际效应的SNP高阶互作模型，从而提升SimHOEPI的适用性和灵活性。此外，增加对环境因素与遗传因素之间相互作用的考虑，构建更加复杂且符合实际的互作模型，以更好地模拟真实SNP数据。

QB期刊介绍

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《前沿》系列英文学术期刊

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